苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 临床表现：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2
岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
先天性甲低即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发
症状
先天性甲低有下面十项表现：
1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；
2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；
3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；
4、多睡少动；
5、黄疸消退延迟；
6、吃得少，喂养困难；
7、四肢凉、体温低（常
8、有脐疝；
9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；
10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。[1]
如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。
甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常在出生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状的，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
新生儿期
患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长（>2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常
多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
（1）特殊面容和体态
头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。
（2）神经系统症状
智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
（3）生理功能低下
精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。
地方性甲状腺功能减低症
因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型，但可以相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合症：主要表现为：共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“黏液水肿型”综合症：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。月25%患儿有甲状腺肿大。
治疗 1.采用甲状腺素替代疗法；
2.正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；
3.定期进行体格和智能发育情况评估。
治疗方案
该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂有两种：
①L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为一周，每日仅仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。
②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时应予以注意。
干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100μg。开始量应从小至大，间隔1—2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即可作为维持量使用，药量过小，会影响智力及体格发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/分，婴儿140次/分，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等，因此在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次，血清TSH和T4正常后，每3个月1次，服药1—2年后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH无浓度，随时调整剂量。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 临床表现：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
治疗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2
岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
先天性甲低即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发
症状
先天性甲低有下面十项表现：
1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；
2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；
3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；
4、多睡少动；
5、黄疸消退延迟；
6、吃得少，喂养困难；
7、四肢凉、体温低（常
8、有脐疝；
9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；
10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。[1]
如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。
甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常在出生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状的，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
新生儿期
患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长（>2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常
多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
（1）特殊面容和体态
头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。
（2）神经系统症状
智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
（3）生理功能低下
精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。
地方性甲状腺功能减低症
因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型，但可以相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合症：主要表现为：共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“黏液水肿型”综合症：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。月25%患儿有甲状腺肿大。
治疗 1.采用甲状腺素替代疗法；
2.正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；
3.定期进行体格和智能发育情况评估。
治疗方案
该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂有两种：
①L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为一周，每日仅仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。
②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时应予以注意。
干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100μg。开始量应从小至大，间隔1—2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即可作为维持量使用，药量过小，会影响智力及体格发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/分，婴儿140次/分，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等，因此在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次，血清TSH和T4正常后，每3个月1次，服药1—2年后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH无浓度，随时调整剂量。