第四章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因表型效应 第二节 显隐关系的扩展第三节 复等位基
因第四节 基因间的相互作用与修饰
第二节 显隐关系的扩展
孟德尔在植物杂交实验中所观察到的7对性状都属于完全显性和隐性的关系。但并不是所有情况都如此。有时会遇到一些例子在显隐关系
上出现各种变异。
一、不完全显性
不完全显性(incomplete dominance)又叫做半显性
(semidominance ),其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。如紫茉莉,红花品系和白花品系杂交,F1代既不是红花也不是白花,而是粉红花;F1互交产生的F2代有三种表现型,红花,粉红花和白花,其比例为1:2:1。金鱼草的花色也是这样。安大路西亚(西班牙南部一个区域)鸡的羽毛,家蚕的体色,马的毛皮,金鱼身体的透明度等都属于此类不完全显性。
为什么会产生不完全显性现象呢?以紫茉莉为例,两个正常的R 基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色色素。当基因发生无效突变时,便失去功能,不能催化红色素的产生,故rr 为白色。只有一个正常R 基因,其产生的酶就只能产生部分的红色素,所以RR 为红色,Rr 为粉红色,rr 为白色。马毛皮的颜色是因为D 基因是淡化基因,马的棕色由bb 决定DD 不起淡化作用,dd 起很强的催化作用,使皮毛呈白色,Dd 只有一个d 起淡化作用,使马呈淡棕色。同样具有剂量效应。
我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。发现普通金鱼(TT )能合成酪氨酸氧化酶,使酪氨酸在细胞里合成各种色素,使金鱼呈现出绚丽的色彩。有一种突变型(tt )是酪氨酸氧化酶缺陷型,不能合成色素颗粒,所以身体透明,从外面可以看到金鱼的内脏。普通金鱼和身体透明的金鱼的F1代是一种半透明鱼,也就是说单个T 基因合成的色素量不能完全改变透明状态,所以杂合体呈半透明状态.
二、共显性
杂合子的一对等位基因各自都有自己的表型效应, 称为共显性
(codominance )。MN 血型是很好的例子。在人类的M-N 血型系统中有三种血型,M , N,MN 型。他们是由基因型LM LM ,LNLN 和LMLN 决定的。M 血型个体红细胞表面有M 抗原, N型有N 抗原,MN 型有 M抗原+N抗原,当LM 、LN 同时存在,都可以得到表现。也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。这是由于一对等位基因中的一个发生了异效突变,它会产生不同的表型效应,当这一对等位基因杂合时,两种表型(M 抗原和N 抗原)同时存在。
三、镶嵌显性
我国遗传学家谈家桢先生早年系统地研究了鞘翅瓢虫的遗传。发现了镶嵌显性。一种瓢虫鞘翅的底色为黄色,前缘呈黑色,称为黑缘型,另一种情况相反,鞘翅的后缘为黑色,称为均色型,两者杂交产生的F1代同时具有双亲的特点,即鞘翅前后缘都是黑色,这就是镶嵌显性。它和共显性是不同的,共显性是同一组织同一空间表现了双亲各自的特点,而镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型镶嵌在一起。
四、显隐性的相对性
1. 标准不同显隐性不同
我们讨论显隐性关系时,总要以某种性状为标准来分析,同一对等位基因若以不同的标准来讨论,那么显隐的关系可能是不同的,如人类的镰刀型贫血(sickle cell amemia)是由于珠蛋白β链上的第6位疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的谷氨酸所引起,使镰刀型血红
蛋白HbS 在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA 的溶解度低5倍,于是在氧张力低的毛细血管区,HbS 溶解度大大降低而形成管状结构凝胶化,导致红细胞成镰刀状,称为镰变。
金鱼草: 红花 --- 白花 ------粉红
2. 不同环境条件对显隐性的影响
外部环境:
光和温度对生化反应有很重要的影响,这样也必然会影响到表型效应,以致改变显隐关系。如玄参科的金鱼草有红色和淡黄色两种不同的品系,如果将这两种不同品系杂交,所产生的F1代在不同的条件下表型不同。在光充足低温时F1为红色,那么红色是显性;当光不充足温暖条件下,F1为淡黄色,那么黄色为显性;当光充足温暖时呈不完全显性。可见外部环境条件会影响到显隐性的关系。
内部环境:
早秃属于内部环境影响显隐性的例子,Bb 杂和的情况在男性中受到雄
性激素的作用,单个的秃发基因可以表达,产生早秃性状,成为显性基因,而在女性中由于没有雄性激素所以不能表达,一定在有害基因纯合的情况下才能表达,从而表现为隐性性状。
第三节 复等位基因
在遗传学的发展早期就已经清楚,一个基因可能有两种以上的形式,然而一个二倍体生物在一个基因座位上只可能有其中的一对等位基因,而在一种生物群体中,某一个基因座位上的不同等位基因的总数常是相当大的。这种情况称为复等位基因(multiple allelism),一套等位基因的本身就称为等位系列。等位性是遗传学中重要概念之
一。所以我们要了解几个例子。
一、人类的血型遗传
人类的血型遗传系统共发现24种,其中最常用的是ABO 系统。伯恩斯坦(Bernstein )对ABO 血型系统的遗传提出了复等位基因的假设,此系统共由3个复等位基因IA 、IB 、i 控制,IA 和IB 互为共显性,但对i 为显性。各种血型的基因型如图所示。IA 基因已定位在9q34,控制合成N-乙酰半乳糖转移酶,此酶能把a-N-乙酰半乳糖接到蛋白上,产生A 抗原决定簇;IB 基因控制合成半乳糖转移酶,能把a-N-半乳糖接到糖蛋白上,产生B 抗原决定簇,i 基因为缺陷型不能合成A 抗原和B 抗原。血型在法律上常用于亲子鉴定,排查嫌疑犯的依据,血型的遗传是十分稳定的,但也有一些特殊的情况,在分析时必须注意。
第四章 基因的作用及其与环境的关系
第一节 环境的影响和基因表型效应 第二节 显隐关系的扩展第三节 复等位基
因第四节 基因间的相互作用与修饰
第二节 显隐关系的扩展
孟德尔在植物杂交实验中所观察到的7对性状都属于完全显性和隐性的关系。但并不是所有情况都如此。有时会遇到一些例子在显隐关系
上出现各种变异。
一、不完全显性
不完全显性(incomplete dominance)又叫做半显性
(semidominance ),其特点是杂合子表现为双亲的中间性状。如紫茉莉,红花品系和白花品系杂交,F1代既不是红花也不是白花,而是粉红花;F1互交产生的F2代有三种表现型,红花,粉红花和白花,其比例为1:2:1。金鱼草的花色也是这样。安大路西亚(西班牙南部一个区域)鸡的羽毛,家蚕的体色,马的毛皮,金鱼身体的透明度等都属于此类不完全显性。
为什么会产生不完全显性现象呢?以紫茉莉为例,两个正常的R 基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色色素。当基因发生无效突变时,便失去功能,不能催化红色素的产生,故rr 为白色。只有一个正常R 基因,其产生的酶就只能产生部分的红色素,所以RR 为红色,Rr 为粉红色,rr 为白色。马毛皮的颜色是因为D 基因是淡化基因,马的棕色由bb 决定DD 不起淡化作用,dd 起很强的催化作用,使皮毛呈白色,Dd 只有一个d 起淡化作用,使马呈淡棕色。同样具有剂量效应。
我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。发现普通金鱼(TT )能合成酪氨酸氧化酶,使酪氨酸在细胞里合成各种色素,使金鱼呈现出绚丽的色彩。有一种突变型(tt )是酪氨酸氧化酶缺陷型,不能合成色素颗粒,所以身体透明,从外面可以看到金鱼的内脏。普通金鱼和身体透明的金鱼的F1代是一种半透明鱼,也就是说单个T 基因合成的色素量不能完全改变透明状态,所以杂合体呈半透明状态.
二、共显性
杂合子的一对等位基因各自都有自己的表型效应, 称为共显性
(codominance )。MN 血型是很好的例子。在人类的M-N 血型系统中有三种血型,M , N,MN 型。他们是由基因型LM LM ,LNLN 和LMLN 决定的。M 血型个体红细胞表面有M 抗原, N型有N 抗原,MN 型有 M抗原+N抗原,当LM 、LN 同时存在,都可以得到表现。也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。这是由于一对等位基因中的一个发生了异效突变,它会产生不同的表型效应,当这一对等位基因杂合时,两种表型(M 抗原和N 抗原)同时存在。
三、镶嵌显性
我国遗传学家谈家桢先生早年系统地研究了鞘翅瓢虫的遗传。发现了镶嵌显性。一种瓢虫鞘翅的底色为黄色,前缘呈黑色,称为黑缘型,另一种情况相反,鞘翅的后缘为黑色,称为均色型,两者杂交产生的F1代同时具有双亲的特点,即鞘翅前后缘都是黑色,这就是镶嵌显性。它和共显性是不同的,共显性是同一组织同一空间表现了双亲各自的特点,而镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型镶嵌在一起。
四、显隐性的相对性
1. 标准不同显隐性不同
我们讨论显隐性关系时,总要以某种性状为标准来分析,同一对等位基因若以不同的标准来讨论,那么显隐的关系可能是不同的,如人类的镰刀型贫血(sickle cell amemia)是由于珠蛋白β链上的第6位疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的谷氨酸所引起,使镰刀型血红
蛋白HbS 在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA 的溶解度低5倍,于是在氧张力低的毛细血管区,HbS 溶解度大大降低而形成管状结构凝胶化,导致红细胞成镰刀状,称为镰变。
金鱼草: 红花 --- 白花 ------粉红
2. 不同环境条件对显隐性的影响
外部环境:
光和温度对生化反应有很重要的影响,这样也必然会影响到表型效应,以致改变显隐关系。如玄参科的金鱼草有红色和淡黄色两种不同的品系,如果将这两种不同品系杂交,所产生的F1代在不同的条件下表型不同。在光充足低温时F1为红色,那么红色是显性;当光不充足温暖条件下,F1为淡黄色,那么黄色为显性;当光充足温暖时呈不完全显性。可见外部环境条件会影响到显隐性的关系。
内部环境:
早秃属于内部环境影响显隐性的例子,Bb 杂和的情况在男性中受到雄
性激素的作用,单个的秃发基因可以表达,产生早秃性状,成为显性基因,而在女性中由于没有雄性激素所以不能表达,一定在有害基因纯合的情况下才能表达,从而表现为隐性性状。
第三节 复等位基因
在遗传学的发展早期就已经清楚,一个基因可能有两种以上的形式,然而一个二倍体生物在一个基因座位上只可能有其中的一对等位基因,而在一种生物群体中,某一个基因座位上的不同等位基因的总数常是相当大的。这种情况称为复等位基因(multiple allelism),一套等位基因的本身就称为等位系列。等位性是遗传学中重要概念之
一。所以我们要了解几个例子。
一、人类的血型遗传
人类的血型遗传系统共发现24种,其中最常用的是ABO 系统。伯恩斯坦(Bernstein )对ABO 血型系统的遗传提出了复等位基因的假设,此系统共由3个复等位基因IA 、IB 、i 控制,IA 和IB 互为共显性,但对i 为显性。各种血型的基因型如图所示。IA 基因已定位在9q34,控制合成N-乙酰半乳糖转移酶,此酶能把a-N-乙酰半乳糖接到蛋白上,产生A 抗原决定簇;IB 基因控制合成半乳糖转移酶,能把a-N-半乳糖接到糖蛋白上,产生B 抗原决定簇,i 基因为缺陷型不能合成A 抗原和B 抗原。血型在法律上常用于亲子鉴定,排查嫌疑犯的依据,血型的遗传是十分稳定的,但也有一些特殊的情况,在分析时必须注意。