一、总论
1、内分泌学三大阶段：腺体内分泌学、组织内分泌学、分子内分泌学
2、激素的定义及分类:内分泌细胞产生的微量活性物质，由血液或组织液输送到组织器官通过受体发挥调节作用的化学信使。按其化学性质可分为肽类激素. 氨基酸类激素. 胺类激素. 类固醇激素
3、激素的分泌方式：内分泌、自分泌、旁分泌
4、具有分泌节律的激素：糖皮质激素、胰岛素
5、激素的作用机制：肽类激素、胺类激素、细胞因子、前列腺素作用于细胞膜受体
类固醇激素、T3、维生素D 、视黄酸作用于细胞质或核内受体
6、受体的作用：识别微量的激素；与激素结合后可将信息在细胞内转变为生物活性物质。
7、内分泌系统的调节：神经系统与内分泌系统的相互调节；内分泌系统的反馈调节；免疫系统和内分泌功能。
8、内分泌系统疾病：按功能分：功能亢进、功能减退、功能正常。
按部位分：原发性、继发性。
9、功能减退的原因：内分泌腺破坏 ；内分泌激素合成缺陷；内分泌腺以外的疾病。
10、功能亢进的原因：内分泌腺肿瘤（或增生）；异位内分泌综合征；激素代谢异常 ；自身免疫：Graves 病；医源性。
11、内分泌疾病的诊断原则：①功能诊断；②病理诊断（定位及定性）；③病因诊断。
12、内分泌疾病的治疗原则：病因治疗；纠正功能紊乱
13、功能亢进的治疗：手术、放射治疗、药物治疗、核素治疗、介入治疗
14、功能减退的治疗：激素的替代治疗；器官、组织或细胞移植。
15、病因治疗：结核、肿瘤、基因、自身免疫
二、垂体性疾病
垂体瘤
1、有功能垂体瘤：多见（催乳素瘤，生长激素瘤 ，阿片-黑素-促皮质素原（POMC ）腺瘤）、少见（促性腺激素瘤，促甲状腺激素瘤）。
2、垂体瘤分类根据：激素分泌细胞的起源：PRL 、GH 、ACTH 。
肿瘤大小：微腺瘤（直径10mm）可向鞍外伸展 少见 有无侵袭周围组织
免疫组化和电镜特征
发生率PRL 瘤>无功能瘤>GH瘤
3、垂体内分泌细胞瘤所分泌的激素及临床表现：GH 分泌细、GH 和PRL ：肢端肥大症、巨人症
PRL 分泌细胞瘤 PRL 女（多为微腺瘤）：闭经，溢乳综合症，不育；男（多为大腺瘤）：性腺功能减退症，阳痿
POMC 分泌细胞瘤
促皮质激素瘤：ACTH 库欣、Nelson 综合征
Gn 分泌细胞瘤：SH/LH、性腺功能减退症
4、PRL 瘤诊断：血清PRL>200
5、垂体瘤治疗：手术治疗：微腺瘤 经蝶窦手术；大腺瘤 开颅手术。
放射治疗：缩小肿瘤 减少激素分泌作用 疗效不等；对于需要迅速解除压迫方面并不满意；功能减退在所难免。 药物治疗：A. 催乳素瘤：首选溴隐亭（多巴胺激动剂） 使PRL 降至正常 肿瘤缩小长期服用
B. 生长激素瘤：奥曲肽 C. 库欣病：赛庚啶 D. 垂体功能减退：靶腺激素替代治疗
腺垂体功能减退症
1、腺垂体功能减退症hypopituitarism ：腺垂体激素分泌不足所引起的征群。本病可以是单个激素或者多种激素同时缺少。临床表现为甲状腺、肾上腺、性腺等功能减退和（或）鞍区占位性病变。
2、hypopituitarism 病因和发病机制：垂体瘤（成人最常见原因）；下丘脑病变；垂体缺血坏死（Sheehan syndrome）； 蝶鞍区手术、放射治疗和创伤；感染和炎症；糖皮质激素长期治疗；垂体卒中先天遗传性；其他。
3、hypopituitarism 临床表现：表现为各靶腺功能减退：顺序为LH/FSH、GH 、PRL>TSH>ACTH，而Sheehan 综合征则表现为所有垂体激素缺乏。
4、原发性靶腺功能减退：单一的腺体功能不足；粘液水肿外貌较严重；皮肤、粘膜颜色加深；垂体激素水平显著升高。
腺垂体功能减退症：三大靶腺均有功能减退；粘液水肿外貌较轻；皮肤、粘膜颜色变浅；垂体激素水平降低。
5、判断原发疾病病因：胸部X 线摄片，胸腹CT 、MRI ，肝、骨髓、淋巴结活检。
6、治疗：病因治疗，激素替代治疗：先GC ，后TH （防止肾上腺危象发生），一般不需补充盐皮质激素，除儿童垂体性侏儒症，一般也不补充GH 。
7、垂体危象：在垂体功能减退的基础上，全身性大疾病、感染、手术、心理刺激、使用镇静剂、激素代替治疗中断等可诱发垂体危象。
临床分型：①高热型 ②低温型 ③低血糖型 ④低血压、循环虚脱型 ④水中毒型 ⑤混合型。临床表现：高热，头痛、精神失常、谄妄，低血压等垂危状态。
垂体危象的治疗原则：(1)针对诱因的预防和治疗措(2)纠正低血糖 (3)补充糖皮质激素(4)补充血容量(5)保暖 垂体危象处理措施：1. 抢救低血糖：静脉推注50%葡萄糖液40-60ml
2. 解除急性肾上腺功能减退危象：10%葡萄糖盐水，加50-100mg 氢化可的松静脉滴注
3. 对症治疗：抗休克、抗感染、利尿、小剂量甲状腺激素，并保暖。
4. 禁或慎用麻醉剂、镇静药、催眠 药或降血糖药。
尿崩症
1、Diabetes Insipidus尿崩症分类：特发性尿崩症、继发性尿崩症（50%）、遗传性尿崩症。
2、DIDMOAD 综合征：（又称为Wolfram 综合征）可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋
3、尿崩症临床表现：多尿、烦渴、多饮，起病急；尿量 ： 5～10 L/ 24h ；尿比重
4、结束禁水试验的提示：体重减少>3%～5%； BP下降>20 mmHg以上 ；体位性低血压；
连续2次尿渗压上升
5、禁水-
6、尿崩症诊断：尿量 ：5～10 L/d，尿比重: 1.005～1.003 尿渗透压
禁水试验尿渗压、尿比重不能增加 ADH(抗利尿激素) 可明显改善症状
7、尿崩症鉴别诊断：精神性烦渴、肾性尿崩症、慢性肾脏疾病。
8、去氨加压素(DDAVP)为目前治疗尿崩症的首选药物
抗利尿激素分泌失调综合症
1、SIADH 病因：恶性肿瘤、肺部感染、中枢神经病变、药物
2、SIADH 临床表现：低钠血症、水潴留及低血浆渗透压
三、甲状腺疾病
弥漫性毒性甲状腺肿（Graves 病）
1. 甲状腺毒症thyrotoxicosis ：血液循环中TH 过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组综合征。分为甲亢型和非甲亢型两类。
甲状腺毒症的特殊临床表现
（1）甲状腺危象：高热、心速（>140次/分）、大汗、烦躁、恶心、呕吐、腹泻、心衰、休克、昏迷。
（2）甲亢性心脏病；
（3）Graves 眼病；
（4）T3型甲状腺毒症；
（5）妊娠期甲亢；
（6）淡漠型甲亢。
2. 甲亢hyperthyroidism ：甲状腺腺体本身产生TH 过多而引起的甲状腺毒症。
甲亢的诊断：高代谢临床表现；甲状腺弥漫性肿大；TT4，FT4（或TT3、FT3）增高，TSH 减低。
反映垂体甲状腺轴调节异常：高敏感的TSH 测定。
实验室检查：血清中的TSH 、TT4、TT3、FT4、FT3、131I 摄取率、TRAb 、TSAb 、核素扫描。
3.Graves 病（GD ）：GD 是自身免疫性疾病。血清中存在TSH 受体抗体(TRab)，其中TSH 受体刺激性抗体与TSH 受体结合，导致甲状腺功能过度亢进。
4.Graves 病临床表现：①甲状腺毒症；②弥漫性甲状腺肿；③眼征；④胫前粘液性水肿
Graves眼病的诊断：甲亢诊断成立；甲状腺弥漫性肿大（B 超证实）；眼球突出和其他浸润性眼征；TRAb 、TSAb 、TPOAb 阳性；胫前粘液性水肿。（前两项必备，后面三项辅助条件）
5. 妊娠妇女甲亢首选：PTU （丙硫氧嘧啶）
6.Graves 病ATD 适应证：病情轻、甲状腺轻、中度肿大；年龄在20岁以下；孕妇、年迈体弱或合并严重心、肝、肾等病而不宜手术者；术前准备，或手术后复发不宜用131-I 治疗；作为放射性131I 治疗前后的辅助治疗。
7.Graves 病131I 治疗适应证：中度甲亢、年龄在25岁以上的患者；对抗甲状腺药有过敏等反应而不能继续使用或长期治疗无效，或治疗后复发者；不宜手术，或术后复发或不愿手术者。
Graves病131I 治疗禁忌证：妊娠、哺乳期妇女 (131I可进入胎盘和乳汁) ；年龄在25岁以下者；有严重心、肝、肾等功能衰竭或活动性肺结核者；白细胞在3×109/L以下或中性粒细胞低于1.5×109／L 者；重症浸润性突眼症；甲状腺危象。
8.Graves 病手术治疗适应证：中、重度甲亢，长期服药无效，停药后复发，或不愿长期服药者；甲状腺巨大，有压迫症状者；胸骨后甲状腺肿伴甲亢者，结节性甲状腺肿伴甲亢者。
Graves病手术治疗禁忌证：较重或发展较快的浸润性突眼；有较重心、肝、肾、肺等合并症，全身状况差而不能耐受手术者；妊娠早期(前3月) 及晚期(第6月以后) 。
9、Graves 病-比较三种治疗方法： 优点 缺点
口服药：疗效好、安全、经济； 疗程长、复发
131-I： 疗程短、安全、经济； 甲减、突眼
手术： 疗程短； 价高、复发
10. 甲状腺功能亢进性心脏病的治疗：首选131-I 治疗，其次ATD 治疗。
11. 甲亢危象：甲状腺毒症急性加重的一个综合征，发生原因可能与循环内FT3水平增高、心脏和神经系统的儿茶酚胺激素受体数目增加、敏感性增强有关。
原因：各种应激状态。多发生于较重甲亢未予治疗或治疗不充分者
症状：上吐下泻，高热大汗，谵妄昏迷
化验：FT3、FT4、TT3、TT4升高；TSH 下降；WBC 、中性粒细胞升高
治疗：①针对诱因；②首选丙硫氧嘧啶；③应用碘剂；④普萘洛尔；⑤氢化可的松；⑥降温：高热患者给予物理降温，而非乙酰水杨酸药物
甲状腺功能减退症
1.Hypothyroidism 的病因分类：
原发性：先天性；获得性（药物性甲减、131I 治疗后甲减、手术后甲减、特发性甲减）。 继发性：下丘脑、垂体病变
甲状腺激素不敏感综合征：TH 和TSH 不敏感
2、Hypothyroidism 的病理：垂体改变
甲状腺改变：自身免疫损伤：桥本甲状腺炎；甲状腺破坏：手术，放射性碘治疗。
3、甲状腺功能减退症（Hypothyroidism ）：是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。（主要表现：粘液性水肿）
4、低T3综合征（euthyroid sick syndrome, ESS）：甲状腺功能正常伴有低T3的综合征，见于严重疾病、创伤、心理疾病等机体内分泌系统对疾病的适应性反应。表现为：FT3、TT3均降低，rT3增高，T4、TSH 水平正常。疾病的严重程度与T3下降的程度相关。
5、实验室检查：
甲状腺功能测定：TT3、TT4、FT3、FT4降低。TSH 在甲状腺性甲减中升高，中枢性正常或降低。甲状腺吸碘率降低。
生化检查：TPOAb 、TgAb 阳性，贫血，血脂高。
TRH 刺激试验：鉴别病变部位。
6、黏液性水肿昏迷：甲减的急性发病。多在冬季寒冷时发作，诱因为全身性疾病、寒冷、使用镇静剂、使用TH 治疗中断。临床表现为嗜睡、低温（小于35℃），呼吸徐缓、心动过缓、血压下降、四肢肌肉松弛、反射减弱或消失、甚至昏迷休克。
治疗方法：①补充甲状腺激素②保温，供氧，保持呼吸道通畅③糖皮质激素④按需补液⑤控制感染
五、甲状腺炎
48、甲状腺炎分为急性化脓性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、亚急性无痛性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性
甲状腺炎和产后甲状腺炎。
49、亚急性甲状腺炎分三期：1、甲状腺毒症期： 2、甲减期：3、恢复期
50、甲状腺肿大：对称性、弥漫性、结节性
51、产后甲状腺炎：甲亢期：甲减期：恢复期。
52、甲状腺炎病因：病毒感染、自身免疫。
53、甲状腺炎特征性表现：甲状腺部位疼痛和压痛向下颌、耳根和枕部放射。
54、亚甲炎“分离现象”：甲状腺吸碘率降低，而T3、T4增高。
55、诊断：发病前有上呼吸道感染史；甲状腺肿大、结节、疼痛、压痛；全身有一过性甲亢症状；T3、T4与吸碘率呈分离现象；血沉明显加快。
56、鉴别诊断：上呼吸道感染、甲状腺腺瘤内突然出血、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、急性化脓性甲状腺炎、甲状腺癌。
57、甲状腺炎预后：预后较好；发生永久性甲减者罕见；容易反复复发！
58、自身免疫甲状腺炎（autoimmune thyroiditis，AIT ）：
分型：甲状腺肿型：慢性淋巴细胞性甲状腺炎或桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis，HT ）
甲状腺萎缩型：即萎缩性甲状腺炎（ atrophic thyroiditis，AT ）；
无症状性甲状腺炎（silent thyroiditis）：也称无痛性甲状腺炎（painless thyroiditis）；
产后甲状腺炎（postpartum thyroiditis，PPT ）。
59、甲炎实验室检查：甲状腺131I 摄取率：晚期减低
甲状腺核素扫描：分布不均，可见冷结节
甲状腺细针穿刺活检
60、甲炎诊断：质地坚硬的甲状腺肿，特别是伴峡部锥体叶肿大，都应怀疑HT
如TPOAb 、TGAb 显著增高，诊断成立
鉴别诊断：甲状腺癌、慢性侵袭纤维性甲状腺炎。
治疗：一般不需要特殊治疗
发生临床甲减或亚临床甲减，替代治疗
甲状腺迅速肿大、伴局部疼痛或压迫症状时，可给予糖皮质激素治疗
压迫症状明显，药物不能缓解时，可考虑手术治疗
61、产后甲状腺炎临床表现：甲亢期：一般持续2~4月
甲减期：一般持续1~3月
恢复期：甲状腺功能多可恢复正常，少数发展为永久性甲减
诊断：产后一年内发生甲状腺功能异常； 甲亢期甲状腺吸碘率降低；
甲状腺轻中度重大，质地中度； TRAb 阴性；
鉴别诊断：产后Graves 病（吸碘率增高、TRAb 阳性）；亚急性甲状腺炎
治疗： 甲亢期为自限性经过，一般不需要治疗
甲亢症状严重者可用β受体阻滞剂对症
甲减期给予甲状腺激素替代治疗，甲减缓解后减量至停用
永久性甲减患者需终身替代治疗
四、肾上腺疾病
1、肾上腺激素：球状带—盐皮质激素；束状带—糖皮质激素；网状带—性激素。
2、肾上腺皮质激素经加氢还原以及和葡萄糖醛酸结合等反应后失活。此种氧化—还原过程最主要在肝脏内进行后经肾脏排泄。
3、肾上腺皮质功能试验：
24小时尿：尿17-羟类固醇（17-OHCS ）；尿17-酮类固醇（17-KS ）。
血浆：皮质醇（昼夜节律）、醛固酮、性激素、肾素-血管紧张素
鉴定下丘脑-垂体-肾上腺皮质功能试验：ACTH 兴奋试验；地塞米松抑制试验（小剂量、大剂量）。
4、肾上腺皮质疾病分类：
肾上腺皮质机能亢进症：皮质醇增多症(库欣综合征) ；原发性醛固酮增多症；先天性肾上腺皮质增生症。 肾上腺皮质机能减退症：慢性：原发性(皮质自身免疫性疾病等) 、继发于下丘脑—垂体机能减退者； 急性或肾上腺危象；
选择性醛固酮过少症。
肾上腺：意外瘤
库欣综合征
1、Cushing 综合征的病因：依赖ACTH 的Cushing 综合征：Cushing 病；异位ACTH 综合征
不依赖ACTH 的Cushing 综合征
2、Cushing 综合征共同的病理生理及临床表现：脂代谢障碍——向心性肥胖为本病的特征 ；
蛋白质代谢障碍——瘀斑、紫纹；
糖代谢障碍——葡萄糖耐量减低，部分患者出现类固醇性糖尿病 ； 电解质紊乱——潴钠、排钾 。
3、Cushing 综合征有数种类型：①典型病例；②重型；③早期病例；④以并发症为主就诊者；⑤周期性或间歇性。
4、Cushing 综合征的诊断：
诊断程序：病史、体征、实验室检查及影像学
功能诊断：24小时尿17-羟类固醇（17-OHCS ）；
血浆皮质醇（昼夜节律）；
小剂量地塞米松抑制试验：鉴别肥胖与Cushing 综合征
病因诊断：大剂量地塞米松抑制试验：鉴别Cushing 病与异位ACTH 综合征
ACTH 兴奋试验。
定位诊断
鉴别诊断：单纯性肥胖；2型糖尿病；多囊卵巢综合征；假性Cushing 综合征（抑郁症、乙醇相关性Cushing 综合征）。 5、垂体性Cushing 病与异位ACTH 综合征的鉴别诊断：
①异位ACTH 综合征尿17-羟、尿17-酮及血尿皮质醇、血浆ACTH 水平较垂体性Cushing 病显著增高
②异位ACTH 综合征不能被大剂量地塞米松试验所抑制，而垂体性Cushing 病多数能被抑制。
③异位ACTH 综合征常伴有低血钾性碱中毒
Cushing 病 异位ACTH 综合征
尿17-OHCS ↑ ↑↑↑
游离皮质醇 ↑ ↑↑↑
小剂量地塞米松 不被抑制 不被抑制
大剂量地塞米松 被抑制 不被抑制
ACTH 兴奋试验 有反应 无反应
肾上腺CT 扫描 双侧增大 双侧增大
治疗 手术 手术
6、肾上腺危象：肾上腺皮质功能减退症的急性发病。由于感染、手术、创伤、大量失液、中断治疗等情况下，出现高热、心率减慢、血压降低、精神失常、恶心呕吐、腹胀腹泻，并伴有低血糖、低钠血症、血钾可高可低。如不及时抢救，可发展为昏迷、休克甚至死亡。
肾上腺危象治疗原则：静脉补充皮质激素，纠正脱水和电解质紊乱，针对病因治疗或抗感染。
肾上腺危象处理措施：补液＋补充葡萄糖＋糖皮质激素治疗，防治感染和其他并发症。（补液、补钾—见尿补钾、纠酸）
原发性醛固酮增多症
1、原醛症定义：肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多所致，属于不依赖RAS 的盐皮质激素增多症。
2. 原醛症病因：醛固酮瘤；特发性醛固酮增多症；糖皮质激素可治性醛固酮增多症；醛固酮癌（肾上腺皮质癌）。 3、原醛症临床表现：高血压
低血钾所导致的神经肌肉功能障碍：肌无力，肢端麻木
慢性失钾导致肾脏功能减退，多尿，烦渴，蛋白尿
低血钾导致心脏功能障碍：T 波倒置，心律失常表现为阵发性室上心动过速，甚至室颤 Na对醛固酮脱逸现象
3、原醛症实验室检查：低血钾（2-3mmol/L），高尿钾，碱血症； 低肾素活性，醛固酮分泌增多； 不可抑制性醛固酮分泌增多； 螺内酯（安体舒通）试验。
肾上腺皮质功能减退
1、Addison 病病因：感染（肾上腺结核）、自身免疫、其他少见原因（恶性肿瘤转移、淋巴瘤、白血病浸润、淀粉样变性、真菌感染、双侧肾上腺切除、放射治疗破坏）。
2、Addison 病临床表现：醛固酮缺乏：低血钠、高血钾；
皮质醇缺乏：抗感染能力减弱、低血糖（糖异生活度降低），正细胞低色素性贫血（刺激骨髓造血能力下降）
ACTH代偿升高：促黑素增多，全身皮肤色素沉着
3、肾上腺危象：为Addison 病的严重表现
诱因：感染、创伤、手术、分娩、过劳、大量出汗、呕吐、、腹泻、失水或突然中断肾上腺皮质激素治疗等应激情况下
临床表现：高热；恶心、腹痛、腹泻；严重脱水、周围循环衰竭；精神失常
治疗：①补液；②补充葡萄糖；③糖皮质激素；④积极治疗感染及其他诱因
嗜铬细胞瘤
1、pheochromocytoma 嗜铬细胞瘤：起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织的肿瘤；肿瘤持续性或阵发性地分泌大量儿茶酚胺；临床以持续性或阵发性高血压、头痛、多汗、心悸和多个器官功能及代谢紊乱症群为特征。
2、部位：肾上腺：肾上腺外：9:1（腺外腹主动脉旁占10%）；良性：恶性：9:1。
3、临床表现：心血管系统表现：血压不稳定（可升高、降低或正常），高血压症群：阵发性高血压（特征性），持续性高血压；低血压、休克 ；心脏表现：心率加快，心缩力增强，心肌病，伴心律失常
代谢紊乱：高代谢症群
其他临床表现：消化系统（交感神经兴奋表现）、泌尿系统、血液系统、腹部包块
4、诊断：诊断依据：血、尿儿茶酚胺升高；尿VMA 、MN 、NMN(儿茶酚胺代谢产物) ↑
药理试验：激发试验（阵发性高血压者）；
阻滞试验：酚妥拉明（肾上腺素能受体阻滞剂）。
影像学：B 超、CT 、MRI
5、治疗：大多数为良性，可手术切除。手术前应采用α受体阻滞剂使血压下降，应用不得少于2周；
切除后，血压一般降至90／60mmHg 。如血压低，应补充适量全血或血浆。
五、代谢性疾病
糖尿病
1. 高血糖形成主要原因：胰岛素分泌不足、胰岛素抵抗
2. 糖尿病的病因学分类(1999，WHO 标准) ：l 型糖尿病2、2型糖尿病3、妊娠期糖尿病(GDM) 4、其他特殊类型糖尿病
3.2型糖尿病的发生、发展可分为4个阶段。①遗传易感性; ②胰岛素抵抗和β细胞功能缺陷; ③葡萄糖毒性和脂毒性; ④临床糖尿病
4. 糖尿病发生机制：1型：胰岛素绝对缺乏；
2型：胰岛素分泌功能下降、周围组织的胰岛素抵抗、肝糖生成过度
5. 糖尿病的诊断：
①糖尿病症状：即三多一少，多饮、多食、多尿、不明原因的体重减轻
②任意时间段血糖≥11.1mmol/L;空腹血糖FPG ≥7.0mmol/L;糖耐量试验2hPG OGTT2hPG ≥11.1mmol/L。需重复确认一次，诊断才能成立。
6. 糖尿病的临床表现：
代谢紊乱症候群：多饮、多食、多尿、体重减轻、瘙痒、皮肤干燥、饥饿、视物不清、疲倦
急性并发症和伴发病：感染、DKA 、HHS
慢性并发症：视网膜病变、脑血管病变、肾脏病变、神经系统病变、心血管病变、足部坏疽
神经系统病变：痛觉过敏或丧失、肢端麻木、腹泻、阳痿、便秘、活动受限、肌无力萎缩
7. 糖尿病控制目标：纠正代谢紊乱、防止或延缓并发症的发生、提高生活质量、降低病死率。
8. 糖尿病治疗原则：早期、长期、综合、个体化
9. 糖尿病治疗方法：口服+胰岛素
10. 实验室检查：两糖（血糖和糖化血红蛋白）
11. 诊断：两个点（空腹+餐后2小时）
12. 治疗：原则：早期、长期、综合、个体化
目标：纠正代谢紊乱、防止或延缓并发症的发生、提高生活质量、降低病死率。
5要点：饮食控制、运动疗法、血糖监测、药物治疗和糖尿病教育。
口服药物治疗：磺脲类、非磺脲类：1、原发性磺脲类失效：1个月；继发性磺脲类失效：1-3年，5%-10%/年 2、2型糖尿病
3、不良反应：低血糖
4、SUs 选择性不同（SU1/SU2）
双胍类、噻唑烷二酮：1、2型糖尿病
2、无低血糖
3、单独或联合治疗
4、不良反应：胃肠道、乳酸酸中毒
糖苷酶抑制剂：1、2、3同双胍类、噻唑烷二酮；不良反应无乳酸酸中毒
胰岛素治疗：胰岛素不良反应：低血糖反应、过敏反应；
空腹高血糖的原因： dawn phenomenon、Somogyi 效应、剂量不当
移植：治疗对象：1型糖尿病
治疗方法：胰腺移植、胰岛细胞移植、干细胞移植。
13. 糖尿病酮症酸中毒（DKA ）的治疗原则：
①降低血糖：小剂量短效胰岛素治疗
②纠正电解质及酸碱平衡失调：①等渗碳酸氢钠溶液纠正酸中毒；②补充血钾
③纠正失水状态：尽快补液以恢复血容量
④积极寻找和消除诱因，防治并发症，特别是脑水肿和肾衰竭，维持重要脏器功能。
14. 胰岛素的主要副作用是低血糖反应，双胍类不良反应乳酸性酸中毒，磺脲类不良反应低血糖反应
15. 糖尿病痛症酸中毒病理及临床表现：酸中毒—呼吸深； 严重失水—烦渴；
电解质紊乱—乏力； 携氧系统失常—嗜睡；
周围循环衰竭—血压降； 肾功能衰竭—少尿；
中枢神经系统功能紊乱—昏迷。
16. 治疗酮症酸中毒一般步骤：补液，胰岛素（0.1U/h/kg），纠酸补钾，对症治疗
17.DKA 诊断：意识障碍、呼气有酮味、血压低而尿量多
（既往无糖尿病病史、其他病因或诱因、低血糖昏迷、尿毒症、脑卒中）
18.DKA 治疗：酸中毒—纠酸；严重失水—输液；电解质紊乱—胰岛素、补钾；
其他—对症。
19. 高渗性非酮症糖尿病昏迷：多见于老年人；酮体可阴性；血糖高，伴渗透压高；治疗：输液适当速度。
20. 糖尿病（Diabetes Mellitus）：由多种病因引起的、以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。
由于胰岛素分泌或/和作用缺陷（胰岛素抵抗），导致碳水化合物、蛋白质、脂肪、水、电解质等代谢异常。 急性并发症（感染、糖尿病酮症、高血糖高渗状态）慢性并发症（眼、肾、神经、心脏、血管等）。
21. “黎明现象”（dawn phenomenon）：即夜间血糖控制良好，也无低血糖发生，仅于黎明一段短时间出现高血糖，其机制可能为皮质醇、生长激素等对抗激素分泌增多所致；
22.Somogyi 现象：即在夜间曾有低血糖，因在睡眠中末被察觉，继而发生低血糖后的反应性高血糖。夜间多次(0、2、4、6、8时) 测定血糖，有助于鉴别早晨高血糖的原因。
23. 糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis DKA）：是由于胰岛素不足以及升血糖激素不适当升高，引起糖、脂肪和蛋白质的代谢紊乱，以致水、电解质和酸碱平衡失调，以高血糖、高血酮和代谢性酸中毒为主要表现的临床综合症。
痛风
1. 高尿酸血症是痛风所必需的，但不足够。高尿酸血症：痛风患者约10：1
2. 人体内尿酸来源：80%内源性、20%外源性。（对高尿酸血症而言，内源性代谢紊乱比外源性因素更重要。）
3. 痛风四期临床表现：
1）无症状期 2）急性关节炎期：晨起剧痛、累及部分关节、秋水仙碱治疗有效、发热等 3）痛风石及慢性关节炎期 4）肾脏病变：痛风性肾病及尿酸性肾结石。
4. 痛风的肾脏病变：：1. 痛风性肾病、2. 急性梗阻性肾病、3. 尿酸性肾结石。
5. 痛风的治疗:治疗目的：降（尿酸）、止（疼痛）、防（肾损）
一般治疗
高尿酸血症的治疗：排尿酸药：苯溴马隆、丙磺舒
抑制尿酸生成药：别嘌呤醇
碱性药物
急性痛风性关节炎治疗：绝对卧床、抬高患肢、秋水仙碱、越早越好。
7. 痛风诊断及鉴别诊断：诊断依据：尿酸高+关节疼痛
诊断性治疗（秋水仙碱）
关节液穿刺
鉴别诊断：继发性高尿酸血症/痛风、关节炎、肾石病
8. 痛风（gout ）：体内慢性嘌呤代谢障碍引起的疾病。由于尿酸生成增加及（或）尿酸排泄减少，尿酸在体内沉积，引起的病理生理改变。
9. 高尿酸血症（Hyperuricemia ，HUA ）是指在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420mmol/L，女性高于357mmol/L，即称为高尿酸血症。（并非所有高尿酸血症均发展为痛风）
10. 痛风石（tophi ）是痛风特征性的临床表现。由于尿酸结晶长期在关节沉积，表现为关节肿胀、僵硬、畸形及周围组织的纤维化和变性，甚至形成瘘管，虽不愈合但很少感染。
低血糖
1、低血糖症（hypoglycemia):是一组多种病因引起的以静脉血浆葡萄糖(简称血糖）浓度过低，临床上以交感神经兴奋和脑细胞缺糖为主要特点的综合征。按照传统的Whipple 三联征，一般以静脉血糖浓度低于2.8mmol/L(50mg/dl)作为低血糖的标准。
2、低血糖症的临床表现：
1）自主交感神经过度兴奋：低血糖发作时交感神经和肾上腺髓质释放肾上腺素、去甲肾上腺素和一些肽类物质，表现为出汗、颤抖、心悸、紧张、焦虑、饥饿、流涎、软弱无力、面色苍白、心率加快、四肢冰凉、收缩压轻度升高等。
2）脑功能障碍的表现：低血糖时中枢神经的表现可轻可重。初期表现为精神不集中，思维和语言迟钝，头晕、嗜睡、视物不清、步态不稳，可有幻觉、躁动、易怒、行为怪异等精神症状。皮层下受抑制时可出现骚动不安，甚而强直性惊厥、锥体束征阳性。波及延脑时进入昏迷状态，各种反射消失，如果低血糖持续得不到纠正，常不易逆转甚至死亡。
3、低血糖症的诊断：根据低血糖典型表现(Whipple三联征) 可确定：①低血糖症状；②发作时血糖低于2.8mmol/L；
③供糖后低血糖症状迅速缓解。少数空腹血糖降低不明显或处于非发作期的患者，应多次检测有无空腹或吸收后低血糖，必要时采用48～72小时禁食试验。
4. 低血糖症的实验室检查：
1）血浆胰岛素测定
2）胰岛素释放指数
3）血浆胰岛素原和C 肽测定
4）48~72小时饥饿试验
5）延长（5小时）口服葡萄糖耐量试验
4、低血糖反应：糖尿病患者由于血糖快速下降，即使血糖高于2.8mmol/L，也可出现明显的交感神经兴奋症状，称为“低血糖反应(reactive hypoglycemia)
一、总论
1、内分泌学三大阶段：腺体内分泌学、组织内分泌学、分子内分泌学
2、激素的定义及分类:内分泌细胞产生的微量活性物质，由血液或组织液输送到组织器官通过受体发挥调节作用的化学信使。按其化学性质可分为肽类激素. 氨基酸类激素. 胺类激素. 类固醇激素
3、激素的分泌方式：内分泌、自分泌、旁分泌
4、具有分泌节律的激素：糖皮质激素、胰岛素
5、激素的作用机制：肽类激素、胺类激素、细胞因子、前列腺素作用于细胞膜受体
类固醇激素、T3、维生素D 、视黄酸作用于细胞质或核内受体
6、受体的作用：识别微量的激素；与激素结合后可将信息在细胞内转变为生物活性物质。
7、内分泌系统的调节：神经系统与内分泌系统的相互调节；内分泌系统的反馈调节；免疫系统和内分泌功能。
8、内分泌系统疾病：按功能分：功能亢进、功能减退、功能正常。
按部位分：原发性、继发性。
9、功能减退的原因：内分泌腺破坏 ；内分泌激素合成缺陷；内分泌腺以外的疾病。
10、功能亢进的原因：内分泌腺肿瘤（或增生）；异位内分泌综合征；激素代谢异常 ；自身免疫：Graves 病；医源性。
11、内分泌疾病的诊断原则：①功能诊断；②病理诊断（定位及定性）；③病因诊断。
12、内分泌疾病的治疗原则：病因治疗；纠正功能紊乱
13、功能亢进的治疗：手术、放射治疗、药物治疗、核素治疗、介入治疗
14、功能减退的治疗：激素的替代治疗；器官、组织或细胞移植。
15、病因治疗：结核、肿瘤、基因、自身免疫
二、垂体性疾病
垂体瘤
1、有功能垂体瘤：多见（催乳素瘤，生长激素瘤 ，阿片-黑素-促皮质素原（POMC ）腺瘤）、少见（促性腺激素瘤，促甲状腺激素瘤）。
2、垂体瘤分类根据：激素分泌细胞的起源：PRL 、GH 、ACTH 。
肿瘤大小：微腺瘤（直径10mm）可向鞍外伸展 少见 有无侵袭周围组织
免疫组化和电镜特征
发生率PRL 瘤>无功能瘤>GH瘤
3、垂体内分泌细胞瘤所分泌的激素及临床表现：GH 分泌细、GH 和PRL ：肢端肥大症、巨人症
PRL 分泌细胞瘤 PRL 女（多为微腺瘤）：闭经，溢乳综合症，不育；男（多为大腺瘤）：性腺功能减退症，阳痿
POMC 分泌细胞瘤
促皮质激素瘤：ACTH 库欣、Nelson 综合征
Gn 分泌细胞瘤：SH/LH、性腺功能减退症
4、PRL 瘤诊断：血清PRL>200
5、垂体瘤治疗：手术治疗：微腺瘤 经蝶窦手术；大腺瘤 开颅手术。
放射治疗：缩小肿瘤 减少激素分泌作用 疗效不等；对于需要迅速解除压迫方面并不满意；功能减退在所难免。 药物治疗：A. 催乳素瘤：首选溴隐亭（多巴胺激动剂） 使PRL 降至正常 肿瘤缩小长期服用
B. 生长激素瘤：奥曲肽 C. 库欣病：赛庚啶 D. 垂体功能减退：靶腺激素替代治疗
腺垂体功能减退症
1、腺垂体功能减退症hypopituitarism ：腺垂体激素分泌不足所引起的征群。本病可以是单个激素或者多种激素同时缺少。临床表现为甲状腺、肾上腺、性腺等功能减退和（或）鞍区占位性病变。
2、hypopituitarism 病因和发病机制：垂体瘤（成人最常见原因）；下丘脑病变；垂体缺血坏死（Sheehan syndrome）； 蝶鞍区手术、放射治疗和创伤；感染和炎症；糖皮质激素长期治疗；垂体卒中先天遗传性；其他。
3、hypopituitarism 临床表现：表现为各靶腺功能减退：顺序为LH/FSH、GH 、PRL>TSH>ACTH，而Sheehan 综合征则表现为所有垂体激素缺乏。
4、原发性靶腺功能减退：单一的腺体功能不足；粘液水肿外貌较严重；皮肤、粘膜颜色加深；垂体激素水平显著升高。
腺垂体功能减退症：三大靶腺均有功能减退；粘液水肿外貌较轻；皮肤、粘膜颜色变浅；垂体激素水平降低。
5、判断原发疾病病因：胸部X 线摄片，胸腹CT 、MRI ，肝、骨髓、淋巴结活检。
6、治疗：病因治疗，激素替代治疗：先GC ，后TH （防止肾上腺危象发生），一般不需补充盐皮质激素，除儿童垂体性侏儒症，一般也不补充GH 。
7、垂体危象：在垂体功能减退的基础上，全身性大疾病、感染、手术、心理刺激、使用镇静剂、激素代替治疗中断等可诱发垂体危象。
临床分型：①高热型 ②低温型 ③低血糖型 ④低血压、循环虚脱型 ④水中毒型 ⑤混合型。临床表现：高热，头痛、精神失常、谄妄，低血压等垂危状态。
垂体危象的治疗原则：(1)针对诱因的预防和治疗措(2)纠正低血糖 (3)补充糖皮质激素(4)补充血容量(5)保暖 垂体危象处理措施：1. 抢救低血糖：静脉推注50%葡萄糖液40-60ml
2. 解除急性肾上腺功能减退危象：10%葡萄糖盐水，加50-100mg 氢化可的松静脉滴注
3. 对症治疗：抗休克、抗感染、利尿、小剂量甲状腺激素，并保暖。
4. 禁或慎用麻醉剂、镇静药、催眠 药或降血糖药。
尿崩症
1、Diabetes Insipidus尿崩症分类：特发性尿崩症、继发性尿崩症（50%）、遗传性尿崩症。
2、DIDMOAD 综合征：（又称为Wolfram 综合征）可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋
3、尿崩症临床表现：多尿、烦渴、多饮，起病急；尿量 ： 5～10 L/ 24h ；尿比重
4、结束禁水试验的提示：体重减少>3%～5%； BP下降>20 mmHg以上 ；体位性低血压；
连续2次尿渗压上升
5、禁水-
6、尿崩症诊断：尿量 ：5～10 L/d，尿比重: 1.005～1.003 尿渗透压
禁水试验尿渗压、尿比重不能增加 ADH(抗利尿激素) 可明显改善症状
7、尿崩症鉴别诊断：精神性烦渴、肾性尿崩症、慢性肾脏疾病。
8、去氨加压素(DDAVP)为目前治疗尿崩症的首选药物
抗利尿激素分泌失调综合症
1、SIADH 病因：恶性肿瘤、肺部感染、中枢神经病变、药物
2、SIADH 临床表现：低钠血症、水潴留及低血浆渗透压
三、甲状腺疾病
弥漫性毒性甲状腺肿（Graves 病）
1. 甲状腺毒症thyrotoxicosis ：血液循环中TH 过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组综合征。分为甲亢型和非甲亢型两类。
甲状腺毒症的特殊临床表现
（1）甲状腺危象：高热、心速（>140次/分）、大汗、烦躁、恶心、呕吐、腹泻、心衰、休克、昏迷。
（2）甲亢性心脏病；
（3）Graves 眼病；
（4）T3型甲状腺毒症；
（5）妊娠期甲亢；
（6）淡漠型甲亢。
2. 甲亢hyperthyroidism ：甲状腺腺体本身产生TH 过多而引起的甲状腺毒症。
甲亢的诊断：高代谢临床表现；甲状腺弥漫性肿大；TT4，FT4（或TT3、FT3）增高，TSH 减低。
反映垂体甲状腺轴调节异常：高敏感的TSH 测定。
实验室检查：血清中的TSH 、TT4、TT3、FT4、FT3、131I 摄取率、TRAb 、TSAb 、核素扫描。
3.Graves 病（GD ）：GD 是自身免疫性疾病。血清中存在TSH 受体抗体(TRab)，其中TSH 受体刺激性抗体与TSH 受体结合，导致甲状腺功能过度亢进。
4.Graves 病临床表现：①甲状腺毒症；②弥漫性甲状腺肿；③眼征；④胫前粘液性水肿
Graves眼病的诊断：甲亢诊断成立；甲状腺弥漫性肿大（B 超证实）；眼球突出和其他浸润性眼征；TRAb 、TSAb 、TPOAb 阳性；胫前粘液性水肿。（前两项必备，后面三项辅助条件）
5. 妊娠妇女甲亢首选：PTU （丙硫氧嘧啶）
6.Graves 病ATD 适应证：病情轻、甲状腺轻、中度肿大；年龄在20岁以下；孕妇、年迈体弱或合并严重心、肝、肾等病而不宜手术者；术前准备，或手术后复发不宜用131-I 治疗；作为放射性131I 治疗前后的辅助治疗。
7.Graves 病131I 治疗适应证：中度甲亢、年龄在25岁以上的患者；对抗甲状腺药有过敏等反应而不能继续使用或长期治疗无效，或治疗后复发者；不宜手术，或术后复发或不愿手术者。
Graves病131I 治疗禁忌证：妊娠、哺乳期妇女 (131I可进入胎盘和乳汁) ；年龄在25岁以下者；有严重心、肝、肾等功能衰竭或活动性肺结核者；白细胞在3×109/L以下或中性粒细胞低于1.5×109／L 者；重症浸润性突眼症；甲状腺危象。
8.Graves 病手术治疗适应证：中、重度甲亢，长期服药无效，停药后复发，或不愿长期服药者；甲状腺巨大，有压迫症状者；胸骨后甲状腺肿伴甲亢者，结节性甲状腺肿伴甲亢者。
Graves病手术治疗禁忌证：较重或发展较快的浸润性突眼；有较重心、肝、肾、肺等合并症，全身状况差而不能耐受手术者；妊娠早期(前3月) 及晚期(第6月以后) 。
9、Graves 病-比较三种治疗方法： 优点 缺点
口服药：疗效好、安全、经济； 疗程长、复发
131-I： 疗程短、安全、经济； 甲减、突眼
手术： 疗程短； 价高、复发
10. 甲状腺功能亢进性心脏病的治疗：首选131-I 治疗，其次ATD 治疗。
11. 甲亢危象：甲状腺毒症急性加重的一个综合征，发生原因可能与循环内FT3水平增高、心脏和神经系统的儿茶酚胺激素受体数目增加、敏感性增强有关。
原因：各种应激状态。多发生于较重甲亢未予治疗或治疗不充分者
症状：上吐下泻，高热大汗，谵妄昏迷
化验：FT3、FT4、TT3、TT4升高；TSH 下降；WBC 、中性粒细胞升高
治疗：①针对诱因；②首选丙硫氧嘧啶；③应用碘剂；④普萘洛尔；⑤氢化可的松；⑥降温：高热患者给予物理降温，而非乙酰水杨酸药物
甲状腺功能减退症
1.Hypothyroidism 的病因分类：
原发性：先天性；获得性（药物性甲减、131I 治疗后甲减、手术后甲减、特发性甲减）。 继发性：下丘脑、垂体病变
甲状腺激素不敏感综合征：TH 和TSH 不敏感
2、Hypothyroidism 的病理：垂体改变
甲状腺改变：自身免疫损伤：桥本甲状腺炎；甲状腺破坏：手术，放射性碘治疗。
3、甲状腺功能减退症（Hypothyroidism ）：是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。（主要表现：粘液性水肿）
4、低T3综合征（euthyroid sick syndrome, ESS）：甲状腺功能正常伴有低T3的综合征，见于严重疾病、创伤、心理疾病等机体内分泌系统对疾病的适应性反应。表现为：FT3、TT3均降低，rT3增高，T4、TSH 水平正常。疾病的严重程度与T3下降的程度相关。
5、实验室检查：
甲状腺功能测定：TT3、TT4、FT3、FT4降低。TSH 在甲状腺性甲减中升高，中枢性正常或降低。甲状腺吸碘率降低。
生化检查：TPOAb 、TgAb 阳性，贫血，血脂高。
TRH 刺激试验：鉴别病变部位。
6、黏液性水肿昏迷：甲减的急性发病。多在冬季寒冷时发作，诱因为全身性疾病、寒冷、使用镇静剂、使用TH 治疗中断。临床表现为嗜睡、低温（小于35℃），呼吸徐缓、心动过缓、血压下降、四肢肌肉松弛、反射减弱或消失、甚至昏迷休克。
治疗方法：①补充甲状腺激素②保温，供氧，保持呼吸道通畅③糖皮质激素④按需补液⑤控制感染
五、甲状腺炎
48、甲状腺炎分为急性化脓性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、亚急性无痛性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性
甲状腺炎和产后甲状腺炎。
49、亚急性甲状腺炎分三期：1、甲状腺毒症期： 2、甲减期：3、恢复期
50、甲状腺肿大：对称性、弥漫性、结节性
51、产后甲状腺炎：甲亢期：甲减期：恢复期。
52、甲状腺炎病因：病毒感染、自身免疫。
53、甲状腺炎特征性表现：甲状腺部位疼痛和压痛向下颌、耳根和枕部放射。
54、亚甲炎“分离现象”：甲状腺吸碘率降低，而T3、T4增高。
55、诊断：发病前有上呼吸道感染史；甲状腺肿大、结节、疼痛、压痛；全身有一过性甲亢症状；T3、T4与吸碘率呈分离现象；血沉明显加快。
56、鉴别诊断：上呼吸道感染、甲状腺腺瘤内突然出血、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、急性化脓性甲状腺炎、甲状腺癌。
57、甲状腺炎预后：预后较好；发生永久性甲减者罕见；容易反复复发！
58、自身免疫甲状腺炎（autoimmune thyroiditis，AIT ）：
分型：甲状腺肿型：慢性淋巴细胞性甲状腺炎或桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis，HT ）
甲状腺萎缩型：即萎缩性甲状腺炎（ atrophic thyroiditis，AT ）；
无症状性甲状腺炎（silent thyroiditis）：也称无痛性甲状腺炎（painless thyroiditis）；
产后甲状腺炎（postpartum thyroiditis，PPT ）。
59、甲炎实验室检查：甲状腺131I 摄取率：晚期减低
甲状腺核素扫描：分布不均，可见冷结节
甲状腺细针穿刺活检
60、甲炎诊断：质地坚硬的甲状腺肿，特别是伴峡部锥体叶肿大，都应怀疑HT
如TPOAb 、TGAb 显著增高，诊断成立
鉴别诊断：甲状腺癌、慢性侵袭纤维性甲状腺炎。
治疗：一般不需要特殊治疗
发生临床甲减或亚临床甲减，替代治疗
甲状腺迅速肿大、伴局部疼痛或压迫症状时，可给予糖皮质激素治疗
压迫症状明显，药物不能缓解时，可考虑手术治疗
61、产后甲状腺炎临床表现：甲亢期：一般持续2~4月
甲减期：一般持续1~3月
恢复期：甲状腺功能多可恢复正常，少数发展为永久性甲减
诊断：产后一年内发生甲状腺功能异常； 甲亢期甲状腺吸碘率降低；
甲状腺轻中度重大，质地中度； TRAb 阴性；
鉴别诊断：产后Graves 病（吸碘率增高、TRAb 阳性）；亚急性甲状腺炎
治疗： 甲亢期为自限性经过，一般不需要治疗
甲亢症状严重者可用β受体阻滞剂对症
甲减期给予甲状腺激素替代治疗，甲减缓解后减量至停用
永久性甲减患者需终身替代治疗
四、肾上腺疾病
1、肾上腺激素：球状带—盐皮质激素；束状带—糖皮质激素；网状带—性激素。
2、肾上腺皮质激素经加氢还原以及和葡萄糖醛酸结合等反应后失活。此种氧化—还原过程最主要在肝脏内进行后经肾脏排泄。
3、肾上腺皮质功能试验：
24小时尿：尿17-羟类固醇（17-OHCS ）；尿17-酮类固醇（17-KS ）。
血浆：皮质醇（昼夜节律）、醛固酮、性激素、肾素-血管紧张素
鉴定下丘脑-垂体-肾上腺皮质功能试验：ACTH 兴奋试验；地塞米松抑制试验（小剂量、大剂量）。
4、肾上腺皮质疾病分类：
肾上腺皮质机能亢进症：皮质醇增多症(库欣综合征) ；原发性醛固酮增多症；先天性肾上腺皮质增生症。 肾上腺皮质机能减退症：慢性：原发性(皮质自身免疫性疾病等) 、继发于下丘脑—垂体机能减退者； 急性或肾上腺危象；
选择性醛固酮过少症。
肾上腺：意外瘤
库欣综合征
1、Cushing 综合征的病因：依赖ACTH 的Cushing 综合征：Cushing 病；异位ACTH 综合征
不依赖ACTH 的Cushing 综合征
2、Cushing 综合征共同的病理生理及临床表现：脂代谢障碍——向心性肥胖为本病的特征 ；
蛋白质代谢障碍——瘀斑、紫纹；
糖代谢障碍——葡萄糖耐量减低，部分患者出现类固醇性糖尿病 ； 电解质紊乱——潴钠、排钾 。
3、Cushing 综合征有数种类型：①典型病例；②重型；③早期病例；④以并发症为主就诊者；⑤周期性或间歇性。
4、Cushing 综合征的诊断：
诊断程序：病史、体征、实验室检查及影像学
功能诊断：24小时尿17-羟类固醇（17-OHCS ）；
血浆皮质醇（昼夜节律）；
小剂量地塞米松抑制试验：鉴别肥胖与Cushing 综合征
病因诊断：大剂量地塞米松抑制试验：鉴别Cushing 病与异位ACTH 综合征
ACTH 兴奋试验。
定位诊断
鉴别诊断：单纯性肥胖；2型糖尿病；多囊卵巢综合征；假性Cushing 综合征（抑郁症、乙醇相关性Cushing 综合征）。 5、垂体性Cushing 病与异位ACTH 综合征的鉴别诊断：
①异位ACTH 综合征尿17-羟、尿17-酮及血尿皮质醇、血浆ACTH 水平较垂体性Cushing 病显著增高
②异位ACTH 综合征不能被大剂量地塞米松试验所抑制，而垂体性Cushing 病多数能被抑制。
③异位ACTH 综合征常伴有低血钾性碱中毒
Cushing 病 异位ACTH 综合征
尿17-OHCS ↑ ↑↑↑
游离皮质醇 ↑ ↑↑↑
小剂量地塞米松 不被抑制 不被抑制
大剂量地塞米松 被抑制 不被抑制
ACTH 兴奋试验 有反应 无反应
肾上腺CT 扫描 双侧增大 双侧增大
治疗 手术 手术
6、肾上腺危象：肾上腺皮质功能减退症的急性发病。由于感染、手术、创伤、大量失液、中断治疗等情况下，出现高热、心率减慢、血压降低、精神失常、恶心呕吐、腹胀腹泻，并伴有低血糖、低钠血症、血钾可高可低。如不及时抢救，可发展为昏迷、休克甚至死亡。
肾上腺危象治疗原则：静脉补充皮质激素，纠正脱水和电解质紊乱，针对病因治疗或抗感染。
肾上腺危象处理措施：补液＋补充葡萄糖＋糖皮质激素治疗，防治感染和其他并发症。（补液、补钾—见尿补钾、纠酸）
原发性醛固酮增多症
1、原醛症定义：肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多所致，属于不依赖RAS 的盐皮质激素增多症。
2. 原醛症病因：醛固酮瘤；特发性醛固酮增多症；糖皮质激素可治性醛固酮增多症；醛固酮癌（肾上腺皮质癌）。 3、原醛症临床表现：高血压
低血钾所导致的神经肌肉功能障碍：肌无力，肢端麻木
慢性失钾导致肾脏功能减退，多尿，烦渴，蛋白尿
低血钾导致心脏功能障碍：T 波倒置，心律失常表现为阵发性室上心动过速，甚至室颤 Na对醛固酮脱逸现象
3、原醛症实验室检查：低血钾（2-3mmol/L），高尿钾，碱血症； 低肾素活性，醛固酮分泌增多； 不可抑制性醛固酮分泌增多； 螺内酯（安体舒通）试验。
肾上腺皮质功能减退
1、Addison 病病因：感染（肾上腺结核）、自身免疫、其他少见原因（恶性肿瘤转移、淋巴瘤、白血病浸润、淀粉样变性、真菌感染、双侧肾上腺切除、放射治疗破坏）。
2、Addison 病临床表现：醛固酮缺乏：低血钠、高血钾；
皮质醇缺乏：抗感染能力减弱、低血糖（糖异生活度降低），正细胞低色素性贫血（刺激骨髓造血能力下降）
ACTH代偿升高：促黑素增多，全身皮肤色素沉着
3、肾上腺危象：为Addison 病的严重表现
诱因：感染、创伤、手术、分娩、过劳、大量出汗、呕吐、、腹泻、失水或突然中断肾上腺皮质激素治疗等应激情况下
临床表现：高热；恶心、腹痛、腹泻；严重脱水、周围循环衰竭；精神失常
治疗：①补液；②补充葡萄糖；③糖皮质激素；④积极治疗感染及其他诱因
嗜铬细胞瘤
1、pheochromocytoma 嗜铬细胞瘤：起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织的肿瘤；肿瘤持续性或阵发性地分泌大量儿茶酚胺；临床以持续性或阵发性高血压、头痛、多汗、心悸和多个器官功能及代谢紊乱症群为特征。
2、部位：肾上腺：肾上腺外：9:1（腺外腹主动脉旁占10%）；良性：恶性：9:1。
3、临床表现：心血管系统表现：血压不稳定（可升高、降低或正常），高血压症群：阵发性高血压（特征性），持续性高血压；低血压、休克 ；心脏表现：心率加快，心缩力增强，心肌病，伴心律失常
代谢紊乱：高代谢症群
其他临床表现：消化系统（交感神经兴奋表现）、泌尿系统、血液系统、腹部包块
4、诊断：诊断依据：血、尿儿茶酚胺升高；尿VMA 、MN 、NMN(儿茶酚胺代谢产物) ↑
药理试验：激发试验（阵发性高血压者）；
阻滞试验：酚妥拉明（肾上腺素能受体阻滞剂）。
影像学：B 超、CT 、MRI
5、治疗：大多数为良性，可手术切除。手术前应采用α受体阻滞剂使血压下降，应用不得少于2周；
切除后，血压一般降至90／60mmHg 。如血压低，应补充适量全血或血浆。
五、代谢性疾病
糖尿病
1. 高血糖形成主要原因：胰岛素分泌不足、胰岛素抵抗
2. 糖尿病的病因学分类(1999，WHO 标准) ：l 型糖尿病2、2型糖尿病3、妊娠期糖尿病(GDM) 4、其他特殊类型糖尿病
3.2型糖尿病的发生、发展可分为4个阶段。①遗传易感性; ②胰岛素抵抗和β细胞功能缺陷; ③葡萄糖毒性和脂毒性; ④临床糖尿病
4. 糖尿病发生机制：1型：胰岛素绝对缺乏；
2型：胰岛素分泌功能下降、周围组织的胰岛素抵抗、肝糖生成过度
5. 糖尿病的诊断：
①糖尿病症状：即三多一少，多饮、多食、多尿、不明原因的体重减轻
②任意时间段血糖≥11.1mmol/L;空腹血糖FPG ≥7.0mmol/L;糖耐量试验2hPG OGTT2hPG ≥11.1mmol/L。需重复确认一次，诊断才能成立。
6. 糖尿病的临床表现：
代谢紊乱症候群：多饮、多食、多尿、体重减轻、瘙痒、皮肤干燥、饥饿、视物不清、疲倦
急性并发症和伴发病：感染、DKA 、HHS
慢性并发症：视网膜病变、脑血管病变、肾脏病变、神经系统病变、心血管病变、足部坏疽
神经系统病变：痛觉过敏或丧失、肢端麻木、腹泻、阳痿、便秘、活动受限、肌无力萎缩
7. 糖尿病控制目标：纠正代谢紊乱、防止或延缓并发症的发生、提高生活质量、降低病死率。
8. 糖尿病治疗原则：早期、长期、综合、个体化
9. 糖尿病治疗方法：口服+胰岛素
10. 实验室检查：两糖（血糖和糖化血红蛋白）
11. 诊断：两个点（空腹+餐后2小时）
12. 治疗：原则：早期、长期、综合、个体化
目标：纠正代谢紊乱、防止或延缓并发症的发生、提高生活质量、降低病死率。
5要点：饮食控制、运动疗法、血糖监测、药物治疗和糖尿病教育。
口服药物治疗：磺脲类、非磺脲类：1、原发性磺脲类失效：1个月；继发性磺脲类失效：1-3年，5%-10%/年 2、2型糖尿病
3、不良反应：低血糖
4、SUs 选择性不同（SU1/SU2）
双胍类、噻唑烷二酮：1、2型糖尿病
2、无低血糖
3、单独或联合治疗
4、不良反应：胃肠道、乳酸酸中毒
糖苷酶抑制剂：1、2、3同双胍类、噻唑烷二酮；不良反应无乳酸酸中毒
胰岛素治疗：胰岛素不良反应：低血糖反应、过敏反应；
空腹高血糖的原因： dawn phenomenon、Somogyi 效应、剂量不当
移植：治疗对象：1型糖尿病
治疗方法：胰腺移植、胰岛细胞移植、干细胞移植。
13. 糖尿病酮症酸中毒（DKA ）的治疗原则：
①降低血糖：小剂量短效胰岛素治疗
②纠正电解质及酸碱平衡失调：①等渗碳酸氢钠溶液纠正酸中毒；②补充血钾
③纠正失水状态：尽快补液以恢复血容量
④积极寻找和消除诱因，防治并发症，特别是脑水肿和肾衰竭，维持重要脏器功能。
14. 胰岛素的主要副作用是低血糖反应，双胍类不良反应乳酸性酸中毒，磺脲类不良反应低血糖反应
15. 糖尿病痛症酸中毒病理及临床表现：酸中毒—呼吸深； 严重失水—烦渴；
电解质紊乱—乏力； 携氧系统失常—嗜睡；
周围循环衰竭—血压降； 肾功能衰竭—少尿；
中枢神经系统功能紊乱—昏迷。
16. 治疗酮症酸中毒一般步骤：补液，胰岛素（0.1U/h/kg），纠酸补钾，对症治疗
17.DKA 诊断：意识障碍、呼气有酮味、血压低而尿量多
（既往无糖尿病病史、其他病因或诱因、低血糖昏迷、尿毒症、脑卒中）
18.DKA 治疗：酸中毒—纠酸；严重失水—输液；电解质紊乱—胰岛素、补钾；
其他—对症。
19. 高渗性非酮症糖尿病昏迷：多见于老年人；酮体可阴性；血糖高，伴渗透压高；治疗：输液适当速度。
20. 糖尿病（Diabetes Mellitus）：由多种病因引起的、以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。
由于胰岛素分泌或/和作用缺陷（胰岛素抵抗），导致碳水化合物、蛋白质、脂肪、水、电解质等代谢异常。 急性并发症（感染、糖尿病酮症、高血糖高渗状态）慢性并发症（眼、肾、神经、心脏、血管等）。
21. “黎明现象”（dawn phenomenon）：即夜间血糖控制良好，也无低血糖发生，仅于黎明一段短时间出现高血糖，其机制可能为皮质醇、生长激素等对抗激素分泌增多所致；
22.Somogyi 现象：即在夜间曾有低血糖，因在睡眠中末被察觉，继而发生低血糖后的反应性高血糖。夜间多次(0、2、4、6、8时) 测定血糖，有助于鉴别早晨高血糖的原因。
23. 糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis DKA）：是由于胰岛素不足以及升血糖激素不适当升高，引起糖、脂肪和蛋白质的代谢紊乱，以致水、电解质和酸碱平衡失调，以高血糖、高血酮和代谢性酸中毒为主要表现的临床综合症。
痛风
1. 高尿酸血症是痛风所必需的，但不足够。高尿酸血症：痛风患者约10：1
2. 人体内尿酸来源：80%内源性、20%外源性。（对高尿酸血症而言，内源性代谢紊乱比外源性因素更重要。）
3. 痛风四期临床表现：
1）无症状期 2）急性关节炎期：晨起剧痛、累及部分关节、秋水仙碱治疗有效、发热等 3）痛风石及慢性关节炎期 4）肾脏病变：痛风性肾病及尿酸性肾结石。
4. 痛风的肾脏病变：：1. 痛风性肾病、2. 急性梗阻性肾病、3. 尿酸性肾结石。
5. 痛风的治疗:治疗目的：降（尿酸）、止（疼痛）、防（肾损）
一般治疗
高尿酸血症的治疗：排尿酸药：苯溴马隆、丙磺舒
抑制尿酸生成药：别嘌呤醇
碱性药物
急性痛风性关节炎治疗：绝对卧床、抬高患肢、秋水仙碱、越早越好。
7. 痛风诊断及鉴别诊断：诊断依据：尿酸高+关节疼痛
诊断性治疗（秋水仙碱）
关节液穿刺
鉴别诊断：继发性高尿酸血症/痛风、关节炎、肾石病
8. 痛风（gout ）：体内慢性嘌呤代谢障碍引起的疾病。由于尿酸生成增加及（或）尿酸排泄减少，尿酸在体内沉积，引起的病理生理改变。
9. 高尿酸血症（Hyperuricemia ，HUA ）是指在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420mmol/L，女性高于357mmol/L，即称为高尿酸血症。（并非所有高尿酸血症均发展为痛风）
10. 痛风石（tophi ）是痛风特征性的临床表现。由于尿酸结晶长期在关节沉积，表现为关节肿胀、僵硬、畸形及周围组织的纤维化和变性，甚至形成瘘管，虽不愈合但很少感染。
低血糖
1、低血糖症（hypoglycemia):是一组多种病因引起的以静脉血浆葡萄糖(简称血糖）浓度过低，临床上以交感神经兴奋和脑细胞缺糖为主要特点的综合征。按照传统的Whipple 三联征，一般以静脉血糖浓度低于2.8mmol/L(50mg/dl)作为低血糖的标准。
2、低血糖症的临床表现：
1）自主交感神经过度兴奋：低血糖发作时交感神经和肾上腺髓质释放肾上腺素、去甲肾上腺素和一些肽类物质，表现为出汗、颤抖、心悸、紧张、焦虑、饥饿、流涎、软弱无力、面色苍白、心率加快、四肢冰凉、收缩压轻度升高等。
2）脑功能障碍的表现：低血糖时中枢神经的表现可轻可重。初期表现为精神不集中，思维和语言迟钝，头晕、嗜睡、视物不清、步态不稳，可有幻觉、躁动、易怒、行为怪异等精神症状。皮层下受抑制时可出现骚动不安，甚而强直性惊厥、锥体束征阳性。波及延脑时进入昏迷状态，各种反射消失，如果低血糖持续得不到纠正，常不易逆转甚至死亡。
3、低血糖症的诊断：根据低血糖典型表现(Whipple三联征) 可确定：①低血糖症状；②发作时血糖低于2.8mmol/L；
③供糖后低血糖症状迅速缓解。少数空腹血糖降低不明显或处于非发作期的患者，应多次检测有无空腹或吸收后低血糖，必要时采用48～72小时禁食试验。
4. 低血糖症的实验室检查：
1）血浆胰岛素测定
2）胰岛素释放指数
3）血浆胰岛素原和C 肽测定
4）48~72小时饥饿试验
5）延长（5小时）口服葡萄糖耐量试验
4、低血糖反应：糖尿病患者由于血糖快速下降，即使血糖高于2.8mmol/L，也可出现明显的交感神经兴奋症状，称为“低血糖反应(reactive hypoglycemia)