第一单元 遗传与变异的细胞学基础 第一章 染色体在有性生殖中的变化 第一节 《减数分裂与配子形成》 （一）减数分裂
1． 生物：进行有性生殖的生物
2． 细胞：原始生殖细胞−−−−→成熟生殖细胞 3． 过程：染色体复制一次，细胞连续分裂两次
4． 结果：生殖细胞中染色体数目是原始生殖细胞的一半 （二）精子的形成过程 1． 部位：睾丸曲精小管 2． 过程图解
减数分裂
注：N 表示染色体的数目 3. 染色体行为
（1）复制：染色体数目不变，DNA 分子数目加倍 （2）联会：同源染色体两两配对
同源染色体：配对的两个染色体，形状和大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方，叫 做同源染色体。（图中常用不同的颜色表示来源）
（3）四分体：联会后的每对同源染色体含有四个染色单体，叫做四分体。（此时有非姐妹染
色单体间的交叉互换）
（4）染色体数目减半：减Ⅰ中期排在赤道板两侧的是同源染色体，在减Ⅰ后、末期同源染
色体分开并进入两个次级精母细胞，导致染色体数目减半，（并且使以后细胞 内不再具有同源染色体）
（5）DNA 数目减半：减Ⅱ后、末期随染色单体的分开和进入两个精子细胞而发生减半 （6）精原细胞与精子中染色体组成的相互推导
假设某精原细胞的染色体组成为AA ’BB ’，则由其产生的四个精子的染色体组成 为AB 、AB 、A ’B ’、A ’B ’
特点：精子中没有同源染色体；四个精子两两相同；精原细胞中的每个染色体在四个精 子中能且只能出现两次（因为每个染色体经过复制，最后形成两个相同的染色体，并均分到 四个精子中）
（三）卵细胞的形成过程 1． 部位：卵巢
2． 过程图解 注：N 表示染色体的数目
3． 与精子形成过程的异同 （1）染色体行为完全相同 （2）不同点：
①细胞数目：一个精原细胞可形成四个精子；一个卵原细胞只形成一个卵细胞，另外有三个
极体（最终退化消失）
②细胞质分裂：精子形成过程中都是均等分裂；卵细胞形成过程中形成初级卵母细胞和次级卵母细胞的两次分裂为不均等分裂。而第一极体形成第二极体时为均等分裂 ③有无变形：精子细胞形成精子时有变形过程；卵细胞形成时没有变形过程 第二节 《受精作用》
1． 概念：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程 2． 过程：
3． 意义：减数分裂和受精作用共同维持生物前后代体细胞中染色体数目恒定，对于生物的 遗传和变异有重要作用。 （五）有关曲线
第二章 染色体变异对性状的影响 一、染色体数目变异
（一）个别染色体的增加或减少；2n-1是单体，2n-2是缺体，2n+1是三体。 （二）染色体组倍性增减。单倍体，三倍体，多倍体。 二、染色体数目与染色体组
1． 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，其形态和功能各不相同，但携带着控制一种生
物生长发育、遗传变异的全部遗传信息 2． 二倍体：体细胞中含两个染色体组的个体 3． 单倍体
（1）定义：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体
单倍体育种（单倍体本身对人类并无多大作用，但用秋水仙素使其加倍后所 （2）应用：后代都是是正常的纯合子，因此有单倍体育种，它大大缩短了育种年限）
方法：花药离体培养
4． 多倍体
（1）定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的的个体
（2）成因：外界环境条件影响了有丝分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞。
用途：多倍体育种（多倍体植物各器官都比较大，营养物质的含量也较高） （3）应用
方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
三、应用
1．单倍体与多倍体的判断
凡是由配子发育成的新个体，不论它含有几个染色体组都是单倍体。也即生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。 （1）如果生物体是由受精卵发育或合子发育形成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
（2）如果生物体是由生殖细胞—卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。 2．染色体组数目的判别
有以下两种方法判别细胞或生物体含有几个染色体组：
（1）在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号（或2号）相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。
（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因有几个，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb ，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。 3．无子番茄与无子西瓜
两者虽然都是无子果实，但培育原理不一样。 无子番茄是利用生长素能促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上涂抹了一定浓度的生长素，使子房壁膨大为果实。这是单性结实，不是培育新品种的育种过程。所以最终形成的果实细胞中染色体数目与番茄体细胞中的染色体数目相同；并且其基因型与母本体细胞的基因型相同。无子番茄并非是由末受精的卵细胞发育形成的单倍体果实。
无子西瓜是利用了三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子的原理。培育过程中第一年所得西瓜的瓜皮、瓜瓤、种皮由四倍体细胞构成，而胚由三倍体细胞构成；第二年在三倍体植株上结出的西瓜，其瓜皮、瓜瓤均由三倍体细胞构成，与三倍体植株体细胞染色体数、基因型都一致；这属于多倍体育种，无子西瓜具有多倍体的特点。
4．四种育种方法及原理的比较
五、结构变异：缺失、重复、倒位、易位。如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。这类变异危害极大，大多是致死的 第二单元 遗传的基本规律 第一章 基因的分离规律
第一节 《孟德尔遗传试验的科学方法》
(1)孟德尔的成就：分离规律和自由组合规律。
(2)豌豆作为遗传实验材料的优点：1、豌豆是严格的自花传粉，闭花授粉植物，能避免
外来花粉粒的干扰，自然状态下都为纯合子。
2、豌豆品种间具有一些稳定的，易于区分的性状。 (3)孟德尔获得成功的原因：
选用豌豆作为实验材料；研究方法采用由单因素到多因素；能科学地运用统计学方法对实验结果进行分析；实验程序科学严谨：实验-假设-验证-总结规律。
第二节 《分离规律试验》
一、概念 (1)交配类
①杂交：基因型不同的个体间相互交配； ②自交：两个基因相同的个体间相交；
③回交：杂交一代再与亲本中的父方或母方交配； 测交：杂交一代与隐形纯合子相交；
④正交和反交：相对而言，正交中的父方和母方恰好是反交中的母方和父方。
(2)性状类
①性状：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为
性状；
②相对性状：由一对等位基因所决定并有明显差异的性状，如豌豆圆形和皱缩； ③显性性状：具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状； ④隐性性状：具有相对性状的亲本杂交后，在子一代中没有显现的亲本性状； ⑤性状分离：具有一对相对性状的亲本杂交，F1全部个体都表现显性性状，F1自交，
F2同时出现显性性状与隐性性状的现象；
⑥显性的相对性：显性基因和隐性基因是相对的, 没有完全的显性基因，也没有
完全的隐性基因，需要看他们的子代所表现出来的特征确定，如人类ABO 血型。
(3)基因类
①等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制相对形状的基因称为等位基因； ②显性基因：控制显性性状的基因； ③隐性基因：控制隐性性状的基因；
④非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因； ⑤复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等
位基因，称为复等位基因，如人的ABO 血型系统 IA 、IB 、i 。
(4)个体类
①表现型：生物个体表现出来的性状。如高茎、矮茎；红眼、白眼等。； ②基因型：与表现型有关的基因组成。如AA 、Aa 、aa ；YYRR 、yyrr 等； (表现型=基因型+环境)
③纯合体：由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育
而成的生物个体；
④杂合体：是由两个基因型不同的配子结合而成的合子，亦指由此种合子发育
而成的生物个体；
⑤杂种：由基因型不同的亲本交配而产生的子代。 二、 遗传的分离规律
(1)孟德尔的一对相对性状杂交实验： 1、 杂交方法：去雄、授粉、套袋。
2、过程：纯种高茎和矮茎豌豆作亲本，再让F 1自交得F 2。
3、实验结果：①F 1只表现显性亲本的性状。②F 2中显现出不同性状的性状分离，
分离比为显：隐=3：1。
4、图解：
P
：高茎豌豆×矮茎豌豆 P： AA × aa
F1： 高茎豌豆 F1: Aa
× ○
F2： 高茎豌豆 矮茎豌豆 F2: AA:Aa:aa
比例： 3 ：1 1:2:1
5、解释
①一般说来，进行有性生殖的生物，体细胞中的基因成对存在，生殖细胞中的基因成单存在。
②亲本为纯合体的高茎(DD)和矮茎(dd)，则F 1为Dd 。 ③F 1存在等位基因，表现为显性性状。
④等位基因的行为：D 、d 在减数第一次分裂后期随同源染色体分开而分离。所以
F 1产生D 和d 两种等量的配子。
⑤F 1中各种雌雄配子受精机会均等，随机受精产生F 2；F 2中有三种基因型，两种表现型且显性与隐性的比例为3：1。 6、验证——测交
①孟德尔的设计思路：测交后代的表现型种类和比例能真实反映出F 1产生的配
子种类和比例。
②目的：让F 1的配子都能显现出来。
③结果：F 1是杂合体，含等位基因Dd ，在减数分裂形成配子时能产生含D 和d
两种等量的配子。
④图解：
P: Aaaa
F1：比例： 1：1
7、基因分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
细胞学基础：减数第一次分裂后期同源染色体的分开
8、基因分离定律中亲本的可能组合及其比数
第三节 《分离规律在实践中的应用》
(1)杂交育种：①显性性状作为选育对象：连续自交，直到不发生性状分离为止，方
可作为推广种。
②隐性性状作为选育对象：一旦出现即可作为种子推广使用。
(2)医学实践:利用分离定律科学推断遗传病的基因型和发病概率。为人类禁止近亲
结婚和优生提供理论依据。
第四节 《伴性遗传》 一、性别决定
（一）基础：生物性别通常是由性染色体决定的
（二）染色体种类常染色体：雌雄个体相同的染色体
性染色体：雌雄不体相同的染色体 雄性：XY （异型）
雄性：XX （同型） （三）类型雄性：ZZ （同型）
ZW 雌性：ZW （异型）
（四）人类体细胞中染色体的表示：
男性：44A ＋XY 或22AA ＋XY 女性：44A ＋XX 或22AA ＋XX
（五）人类性别比接近1∶1的解释及应用： （1）解释
① 男性产生两种类型的精子，分别含X 和Y 染色体，比例为1∶1；女性只产生1种含X 染色体的卵细胞。
② 男性的两种精子与卵细胞随机结合（结合机会约相等），形成的两种类型受精卵比例约为1∶1。 ③ 含XX 染色体的受精卵发育成女性，含XY 染色体的受精卵发育成男性，所以人类性别比接近1∶1（生男生女的可能性各为1／2）。 （2）应用：
在人类遗传病的概率计算中，生一个特定性别的孩子有时须再乘1／2。 二、伴性遗传
（一）含义：性状遗传常与性别相关联
（二）红绿色盲遗传
1． 基因位置：X 染色体上的隐性基因
3． 传递：随X 染色体向后代传递（六种婚配组合的分析略）
4． 特点：交叉遗传、男性患者远远多于女性 三、应用
1．基因遗传的类型及遗传特点
（1）类型： 常染色体显性遗传 （常显） 常染色体隐性遗传 （常隐） 伴X 染色体显性遗传（X 显） 伴X 染色体隐性遗传（X 隐） 伴Y 染色体遗传 （伴Y ） （2）遗传特点：
① 常显与常隐遗传情况与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率都约相等；
② X 显与X 隐遗传情况与性别相关：X 隐中男性患者多于女性，往往有隔代交叉遗传现象，女患者的父亲和儿子一定是患者；X 显中女性患者多于男性，具有世代连续性，男患者的母亲与女儿一定是患者。
③ 伴Y 遗传情况也与性别相关：患者全为男性且“父→子→孙” 2．根据遗传系谱图确定遗传的类型 （１） 基本方法：假设法 （２） 常用方法：特征性系谱
①
①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐
（推导过程：假设法
i ：若为常显，则1、2为aa ，3 为A ； 而aa ×aa
↓ 不能成立，假设不成立； A
ii ：若为常隐，则1、2为A ，3为aa ； 而Aa ×Aa
↓ 能成立，假设成立； aa
a a a A －
iii ：若为X 显，则1为X Y ，2为X X ，3为X X ；
a a a
而X Y ×X X
↓ 不能成立，假设不成立；
A －
XX
A A －a a
iiii ：若为X 隐，则1为X Y ，2为X X ，3为X X ；
而X Y ×X X
↓ 不能成立，假设不成立；
a a
XX 综上所述，“无中生有，女儿有病”－－必为常隐）
A A －
②“有中生无，女儿正常”――必为常显 （推导过程略）
③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X 隐；要根据系谱图的其余部分及X 隐的遗传特点进一步加以确定。
④“有中生无，儿子正常” ――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X 显；要根据系谱图的其余部分及X 显的遗传特点进一步加以确定。
⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能为“X 隐”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 显、X 隐均可成立，只有假设为伴Y 时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X 隐。）
⑥“父病女病，女性患者多于男性”―― 最可能为“X 显”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 显、X 隐均可成立，只有假设为伴Y 时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X 显。）
⑦“在上下代男性之间传递”―― 最可能为“伴Y ” （用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 隐、伴Y 均可成立，只有假设为X 显时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是伴Y 。）
8大多数情况下，一个遗传系谱中只涉及一种遗传病；但有时也有在一个遗传系谱中涉及两种○遗传病的情况。这种情况下为避免出错，最好将两种遗传分开，各画一个遗传系谱图。这样可大大减少出错的可能性。
3．概率计算中的几个注意点
（1）已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率
P Aa×Aa
↓ 则F 1为AA 的可能性为1／3；为Aa 的可能性 F1 A 为2／3。 而 P Aa×Aa
↓ 则F 1为AA 的可能性为1／4；为Aa 的可能性 F1 ？ 为1／2；为aa 的可能性为1／4。
（2）在父、母本基因型均不确定，而只知可能性的情况下的后代概率 ①：P 2／3Aa ×1／2Aa
↓ F1为 aa的可能性为1／4×2／3×1／2＝1／12 F1 aa
②：P 2／3Aa × 1／2Aa 1／3AA 1／2aa ↓ F1 aa
两两组合共有四种情况，一一进行计算，最后将所得结果相加。
（3）常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率
① 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率约相等，故计算时
不必考虑性别，所得群体发病概率即为男孩患病的概率。 如下图： P AaXX×AaXY
↓ 则F 1为aaXY 的可能性为1／4×1=1／4 F1 XY ② 患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患病者的比例，
因为患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。 P AaXX×AaXY
↓ 则F 1为aaXY 的可能性为1／4×1/2=1／8 F1 ？
（4）伴性染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率
①男孩患病：如下图
B b B B b
P XX × XY X-Y已确定为男孩，则其为X Y 和X Y 的可能
b
↓ 性各为1/2；因此出现X Y （男孩患病）的概 F 1 X-Y 率是1/2。 ②患病男孩：如下图
B b B b
P XX × XY 在F 1性别不确定时，其为X Y （患病男孩）
b
↓ 的可能性为1/4；因此出现X Y （男孩患病）
F 1 ？ 的概率是1/4。 由上述情况可见，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在
伴性遗传中考虑，因为患病与否已与性别相联系，因此不必象常染色体遗传一样在考虑完患 病与否后再考虑性别，这是两种情况下要特别注意的地方。 第二章 基因的自由组合规律 第一节 《自由组合规律试验》 （一）两对相对性状的遗传试验 1、过程
注意：由F1的表现型可得，黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性。
由F2的表现型可得，与亲本表现型相同的占（9+1）/16；与亲本表现型不同（新性状、重组型）的占（3+3）/16。 2、解释
假设两对相对性状分别由位于两对同源染色体上的两对等位基因（Y 、y 、R 、r ）控制。 （1）单独分析每对性状，都遵循基因的分离定律
（2）在等位基因分离的同时，不同对基因之间可以自由组合，且分离与组合是互不干扰的
n 2
（3）产生雌雄配子的数量为2=2=4种，比例为1∶1∶1∶1，雌雄配子结合的机会均等 （4）结合方式：4×4=16种
（5）表现型：2×2=4种 （3∶1）（3∶1）=9∶3∶3∶1 （6）基因型：3×3=9种 （1∶2∶1）（1∶2∶1）=1∶1∶1∶1∶2∶2∶2∶2∶4
①前4个1表示棋盘中一条对角线上的四种纯合子，各占总数的1/16。
②中间的4个2表示4种单杂合子，位于大三角形的两条腰上，对称排列，以及两个小三角的对称顶点上，各占总数的2/16。
③最后一个4表示另一条对角线上的一种4个双杂合子。 3、测交实验（验证）
（1）目的：F1×隐性纯合子→测定F1的基因组成→验证对自由组合现象解释的正确性 （2）分析：YyRr ×yyrr →（1YR ∶1Yr ∶1yR ∶1yr ）×yr →1YyRr ∶1Yyrr ∶1yyRr ∶1yyrr （3）实验结果：F1×绿皱→1黄圆∶1黄皱∶1绿圆∶1绿皱 （4）结论：结晶与预期相符，证明F1的基因型为YyRr 图解：
P：黄色圆粒（YyRr
yyrr ）
F1:黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒 （YyRr ） ：（Yyrr ） ：（yyRr ） ：（yyrr ） 1 ： 1 ： 1 ： 1 4、基因自由组合定律的实质
（1）实质位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂
形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）细胞学基础：减数第一次分裂后期。
（3）核心内容：等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 5、自由组合定律中各种参数的变化规律
第二节 《自由组合规律在实践中的应用》 一、应用
指导育种：可使不同亲本的优良性状自由组合到一起。 医 学：预测和诊断遗传病的理论依据 二、方法规律
(1) 已知亲本表现型和基因型，求子代表现型、基因型及其比例(即正推型)
①棋盘法：将亲本产生的配子按一定顺序在行和列中排列，然后根据雌雄配子随机
组合的原则，写出合子的基因型；将表格填满后，依题意统计表中子代各种基因
型和表现型的种类、数目及其比例。
②化整为零法：如果已知亲本表现型和基因型符合基因的自由组合定律，则可按分
离定律一对一对分别求解，最后加以组合。
③分枝法：利用概率计算中的乘法定律，把“化整为零法”更直观的展现出来。用
分枝法可方便的写出配子的种类及比例，写出后代个体的基因型及比例。
④遗传图解法：用遗传图解连线的方法可直接得出结论。但此法只适用于产生配子
种类较少的情况，如果配子种类多，连的线太多就容易出错。
(2) 已知亲本表现型、子代表现型及比例，求亲本基因型(即逆推型)
①隐性纯合突破法：一旦出现隐性性状
可以直接写出基因型并可推知两个亲本都有隐性基因。
②基因填充法：先根据亲本表现型写出可能的基因，再根据子代的表现型将未确定
的基因补全。
③利用子代分离比例法：利用子代中各种特殊的分离比例来推断亲代基因型。以两
对相对性状的实验为例：
“双杂”个体自交，子代的性状分离比为9∶3∶3∶1。
亲本基因型的每一对基因都是一对相对性状的“测交”，子代的性状分离比为1∶
1∶1∶1。
亲本基因型中一对基因是“杂合自交”另一对基因是“测交”，子代的性状分离
比为3∶3∶1∶1。
(3)求机率：
①加法定律：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥
事件，它们出现的概率为各自概率之和。
②乘法定律：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两个事件同时
或相继发生的概率是他们各自概率的乘积。
某个体产生配子的类型数等于各对基因单独形成的配子种数的乘积。
任何两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型的种类数等于亲本各对基因型单
独相交所产生基因型种类数的积。
任何两种基因型的亲本相交，产生的子代表现型的种类数等于亲本各对基因单独
相交所产子代表现型种类数的积。
子代个别基因型所占比例等于该个别基因型中各对基因型出现概率的乘积。
第三单元 遗传与变异的分子基础
第一章 遗传的物质基础
第一节 《遗传物质的发现》
一、遗传物质在染色体上
（一）萨顿提出了遗传因子位于染色体上的假说
1、染色体是各具独特形态的实体；
2、体细胞种染色体成对存在，每对染色体中的一个来自母方，一个来自父方；
3、在减数分裂时，配对的两条染色体相互分开，独立进入配子；
4、非同源染色体进入配子时自由组合；
5、减数分裂时，染色体的行为与孟德尔杂交实验中遗传因子的行为具有完全平行现象。
（二）摩尔根认为控制眼色的基因位于性染色体上，他的学生证实了特定的基因位于特定染
色体的特定位置上，得出了染色体就是遗传物质的载体。
二、DNA 是主要的遗传物质
（一）研究思路
1． 染色体在在遗传中具有重要作用
2． 染色体主要是由蛋白质和DNA 组成
3． 设法把DNA 与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA 或蛋白质的作用
（二）实验证据（直接证据）
（间接证据：生殖过程中，亲子代间染色体保持一定的稳定性和连续性；染色体组分中，DNA 含量稳定，性质稳定，染色体为其主要载体）
1．肺炎双球菌转化实验
（1） 原理：S 型菌可使小鼠患败血病死亡
（2） 格里菲思转化实验（体内转化） 型菌注射小鼠→小鼠不死亡
型菌注射小鼠→小鼠死亡
①过程加热杀死的S 型菌注射小鼠→小鼠不死亡
（S 型死菌+R型活菌）注射小鼠→小鼠死亡
②结论：型死菌中含有一种“转化因子”，能使R 型菌转化为S 型菌使小鼠致死
（3） 艾弗里转化实验（体外转化）
→小鼠死亡 →DNA ＋R 型菌 分离①过程： S型菌−−→−→蛋白质＋R →小鼠不死亡
→小鼠不死亡 →多糖＋R 型菌 ②结论：S 型菌的DNA 才是使R
（4）结论：由上述实验可知：DNA 是遗传物质
2．噬菌体侵染细菌实验
（1） 原理：T2噬菌体（仅由DNA 和蛋白质两种成分）侵染细菌后，在自身遗传物质的控
制下，利用细菌体内的物质合成T2噬菌体自身的组成成分，从而进行大量繁殖（这种繁殖方式特称为复制）
3532用S 和P 分别标记不同的噬菌体（硫只出现在蛋白质中，磷99%在DNA 中）
（2） 过程用被标记的噬菌体分别侵染细菌
在噬菌体大量增殖时，对被标记物质进行测试
（3） 结果：噬菌体的蛋白质并没有进入细菌内部，进入细菌内部的是噬菌体的DNA
（4） 结论：DNA 是遗传物质
三、RNA 是遗传物质（少数病毒）：烟草花叶病毒感染烟草
→→感染病毒
1→未感染病毒
2．结论：在RNA 病毒中，RNA 是遗传物质
第二节 《DNA 的分子结构》
（一）基本单位：脱氧核糖核苷酸（四种）
1、化学组成：
碱基（A 、T 、G 、C ）
磷酸
脱氧核糖
腺嘌呤脱氧核苷酸
种类鸟嘌呤脱氧核苷酸
胞嘧啶脱氧核苷酸
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
（二）空间结构
1、结构模型：规则的双螺旋结构
2、主要特点
①由两条连按反向平行方式盘绕成双螺旋结构；
②脱氧核糖和磷酸通过磷酸二酯键交互连接，排列在外侧，碱基排列在内侧
③DNA 分子两条链上的碱基按照碱基互补配对原则通过氢键连接成碱基对。
（三）结构具有稳定性、多样性、特异性。
（四）遗传信息：储存在碱基中。
第三节 《DNA 的复制》
1. 概念：以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程
2. 时间：有丝分裂新间期和减数第一次分裂间期（基因突变就发生在该期）
3. 特点：边解旋边复制，半保留复制
4. 条件：模板、原料、酶、能量
5. 意义：保持前后代遗传信息的连续性（DNA 分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证复制能够准确进行。
6. 应用
①细胞生物和非胞生物的核酸、碱基、核苷酸数目：细胞生物依次是2、5、8；非胞生物依次是1、4、4；
②解旋酶、聚合酶的具体作用：解旋酶作用是通过打开氢键从而使DNA 分子解开双螺旋；聚合酶的作用是将上下脱氧核苷酸连接。
（此处在脱氧核苷酸中每个脱氧核糖上连一个磷酸、一个碱基；而在DNA 分子中每个脱氧核糖上连一个磷酸、一个碱基。）
③ 碱基互补配对原则的应用：
（1） A＝T C＝G
（2）A1＋A2＝T1＋T2 A1＝T2 A2＝T1
C1＋C2＝G1＋G2 C1＝G2 C2＝G1
（3）A1＝Um ＝T2 T1＝Am ＝A2 总1＋总2＝总
C1＝Gm ＝G2 总1＝总2＝总m ＝1/2总
G1＝Cm ＝C2
④ DNA 半保留复制的应用
ｎ（1）一个DNA 分子复制n 代，生成的子代ＤＮＡ分子的数目为２个；此公式
也适用于噬菌体或细菌的增殖，因为这两者每个个体只含有一个ＤＮＡ分
子。
（2）一个DNA 分子复制n 代，生成的子代ＤＮＡ分子中含母链（0代DNA 分子
ｎ链）的子代DNA 分子占子代DNA 分子总数的比例为2/２；推导过程如下：
① 无论复制几代，含有母链的始终只有2 个DNA 分子；
ｎ② 复制n 代生成的子代DNA 分子总数是２个
２个
（3）一个DNA 分子复制n 代，要从环境中获得某种脱氧核苷酸或碱基的数目为ｎ
（２－1）×X ；（X 是指一个DNA 分子中该种脱氧核苷酸或碱基的数目）推
导过程如下：（参上图）
ｎ ２个 ｎ
1个 （２－1）个
① n代时所生成的所有DNA 可看作原来的1个亲代DNA 分子和另外新形成的
ｎ（２－1）个DNA 组成；
② 新形成的DNA 分子与亲代DNA 分子完全相同，若原来亲代DNA 分子中含某种脱氧
ｎ核苷酸或碱基的数目为X ，则新形成（２－1）个DNA 需从环境中获得某种脱氧核
ｎ苷酸或碱基的数目为（２－1）×X
第二章 基因对性状的控制
第一节 《认识基因》
（一）基因的提出
丹麦遗传学家约翰逊首先提出并使用了“基因”这个词，其含义与孟德尔提出的
“遗传因子”完全一致。
（二）基因概念的发展
1、摩尔根通过果蝇的遗传实验证明：基因在染色体上呈线性形式排列，一条染色体
上含有许多基因。
2、比德尔和泰特姆通过链孢酶实验证明：特定的酶产生是由一个特定的基因负责的。
提出“一基因一酶说”
3、艾弗里的肺炎双球菌的体外转化实验证明：基因的本质是DNA 。
4、1953年，沃森和克里克提出DNA 双螺旋结构模型：从分子水平上认识到，基因是
DNA 分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，可编码一段肽链或者编码一
段RNA 。
5、雅各布和莫诺的大肠杆菌乳糖代谢的调节试验证明：基因是可分的，从功能上可
以把基因分为负责编码蛋白质的结构基因，以及负责调节其他功能的调节基因和
起调控作用的调控基因。
（三）基因的现代含义
1、大多数真核生物的基因编码序列是不连续排列的，成为断裂基因，基因中的编码
序列——外显子和非编码序列——内含子往往交替排列。
2、两个基因共用一段重叠的核苷酸序列称为重叠基因。
3、在染色体上能够从一个位置转移到另一个位置的基因称为可动基因，也叫转座因
子。
4、现代遗传学认为：基因是遗传的物质载体，是有遗传效应的DNA 序列，是组成一
个转录区域和转录调节的一段DNA 序列。
第二节 《基因的表达》
一、基因概念
（一）本质：基因是具有遗传效应的DNA 片段（DNA 上也存在一些没有有遗传效应的片段）
【例析】
ｎ
．“人类基因组计划”原估计人类应该有5-10万个基因，但最终发现仅有3-3.5万个，并且这些基因对应的碱基对仅占人类全部30亿个碱基对的2%-3%。以上事实说明：基因是具有遗传效应的DNA 片段。
（二）与染色体的关系：基因存在于染色体上，呈直线排列，因此其载体是染色体
（三）功能
二、基因控制蛋白质的合成
模板：DNA 的一条链（有义链）
（一）转录原料：游离的核糖核苷酸（四种）
RNA （mRNA 等，通过核孔到细胞质）
模板：mRNA
（二）翻译工具：转运RNA
原料：氨基酸
1．转运RNA 结构
2．转运RNA 与氨基酸的对应关系
（1）由于只有61种密码子是对应氨基酸，所以转运RNA 也只有61种
（2）1种转运RNA 对应1种氨基酸；1种氨基酸对应1～6种转运RNA 。
3．转运RNA 与肽链：转运RNA 将氨基酸运到核糖体上，按mRNA 上密码子顺序将它们一一相连，直至mRNA 出现终止密码子，肽链才从核糖体上脱落下来。
（三）密码子：信使RNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基
31． 由三个碱基决定一个氨基酸的推导4=64>20
2． 对密码子表的认识
（1）密码子总数：61+3=64种（其中61种密码子是对应氨基酸和起始；另有3个不对应氨基酸，只对应终止）
（2）密码子与氨基酸的对应关系：6120
1种密码子对应1种氨基酸；1种氨基酸对应1～6种密码子。
（3）密码子在生物界基本是是通用的。这也是生物彼此间存在亲缘关系的证据之一
三、中心法则
−酶−−→−代谢−−→−性状 基因−−→控制控制控制
第三节 《基因与性状》
一、（1）直接途径：基因−−→−蛋白质结构−−→−细胞结构−−→−生物形状
如镰刀型细胞贫血症，囊性纤维病
（2）间接途径：基因−−→−酶或激素−−→−细胞代谢−−→−生物形状，
如白化病，豌豆的粒形
二、基因突变和基因重组
1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA 碱基对的增添、缺失或改变。
①类型：包括自然突变和诱发突变
②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a 、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA 上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b 、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。）。
⑥引起基因突变的因素：a 、物理因素：主要是各种射线。 b 、化学因素：主要是各种能与DNA 发生化学反应的化学物质。c 、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a 、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b 、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。c 、缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量的材料。d 、如青霉素的生产。
⑧基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
①类型：基因自由组合（非同源染色体上的非等位基因）、基因交换（同源染色体上的非等位基因）。
②意义：非常丰富（父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。）；基因重组的变异必须通过有性生殖过程（减数分裂）实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。
基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进化提供了原始材料，又是生物进化的重要因素之一；基因重组是生物变异的主要来源.
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异, 遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 控制控制控制控制控制控制
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
第四节 《转基因生物与转基因食品》
（一）基因工程的概念
基因工程是指按照人们的愿望，进行严格的设计，通过体外DNA 重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因工程是在DNA 分子水平上进行设计和施工的，又叫做DNA 重组技术。
（二）基因工程的原理及技术
原理：基因重组
技术：基因工程的基本工具
1.“分子手术刀”——限制性核酸内切酶（限制酶）
2.“分子缝合针”——DNA 连接酶
3.“分子运输车”——载体
（1）载体具备的条件：①能在受体细胞中复制并稳定保存。②具有一至多个限制酶切点，供外源DNA 片段插入。③具有标记基因，供重组DNA 的鉴定和选择。
（2）最常用的载体是质粒, 它是一种裸露的、结构简单的、独立于细菌染色体之外，并具有自我复制能力的双链环状DNA 分子。
（3）其它载体： 噬菌体的衍生物、动植物病毒
(三) 基因工程的基本操作程序
第一步：目的基因的获取
1．原核基因采取直接分离获得，真核基因是人工合成。人工合成目的基因的常用方法有反转录法_和化学合成法_。
2.PCR 技术扩增目的基因
（1）原理：DNA 双链复制
（2）过程：第一步：加热至90～95℃DNA解链；第二步：冷却到55～60℃，引物结合到互补DNA 链；第三步：加热至70～75℃，热稳定DNA 聚合酶从引物起始互补链的合成。
第二步：基因表达载体的构建
1. 组成：目的基因＋启动子＋终止子＋标记基因
（1）启动子：是一段有特殊结构的DNA 片段，位于基因的首端，是RNA 聚合酶识别和结合的部位，能驱动基因转录出mRNA ，最终获得所需的蛋白质。
（2）终止子：也是一段有特殊结构的DNA 片段 ，位于基因的尾端。
（3）标记基因的作用：是为了鉴定受体细胞中是否含有目的基因，从而将含有目的基因的细胞筛选出来。常用的标记基因是抗生素基因。
第三步：将目的基因导入受体细胞_
1. 常用的转化方法：
将目的基因导入植物细胞：采用最多的方法是农杆菌转化法，其次还有基因枪
法和花粉管通道法等。
将目的基因导入动物细胞：最常用的方法是显微注射技术。此方法的受体细胞
多是受精卵。
将目的基因导入微生物细胞：制备感受态细胞。
第四步：目的基因的检测和表达
1. 首先要检测 转基因生物的染色体DNA 上是否插入了目的基因，方法是采用 DNA分子杂交技术。
2. 其次还要检测目的基因是否转录出mRNA ，方法是采用用标记的目的基因作探针与mRNA 杂交。
3. 最后检测目的基因是否翻译成蛋白质，方法是从转基因生物中提取蛋白质，用相应的抗体进行抗原－抗体杂交。
4. 有时还需进行个体生物学水平的鉴定。如转基因抗虫植物是否出现抗虫性状。
（四）转基因生物和转基因食品
转基因生物：由于外源基因的导入，引起原有基因组成成分改变的生物，包括转基因植物、转基因动物和转基因微生物。
转基因食品：以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品就是“转基因食品”。 转基因生物的危险：转基因生物可能会影响或威胁到农业、生态环境和人类
健康。
第五节 《人类基因组计划》
一、基因组和人类基因组
1、 基因组概念：一个单倍体细胞核中、一个细胞器（如线粒体、叶绿体）中或一个病毒中所含的全部DNA （或RNA ）分子的总称。
2、 类型：核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、病毒基因组等。
3、 人类基因组：单倍体细胞中整套染色体，即22条常染色体、一条X 染色体和一条Y 染色体上所具有的全部DNA 分子。
二、人类基因组计划
1、启动：1990年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担3号染色体上3000万个碱基
对的测序任务，约占全部测序任务的1%。
2、终极目标：阐明人类基因组全部DNA 序列，识别基因，建立储存这些信息的数据库，开
发数据分析工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问
题。
第六节 《人类遗传病》
一、单基因遗传病
（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病
（二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指
1． 显性遗传病连锁显性遗传病如：抗维生素D 佝偻病
常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症
2． 隐性遗传病
连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
二、多基因遗传病
（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病
（二）特点：
1． 家族聚集现象
2． 易受环境影响
3． 在群体中发病率较高
（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体病
（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
（二）种类：
1． 常染色体病：（21三体综合征）
2． 性染色体病（性腺发育不良XO ）
（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社
会负担。
五、优生
（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 预防性优生学（负优生学）
分类进取性优生学（正优生学）
（三）措施
1． 禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
直系血亲
（1旁系血亲
（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，
使所生子女患隐性遗传病的机会大增
2． 遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
3． 提倡适龄生育
4． 产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B 超检查、孕
妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 第四单元 遗传变异与进化
第一章 生物进化理论
一、自然选择学说
（一）主要内容
→ 生存斗争
−→−−→ 自然选择
（二）意义：科学地解释了生物进化的原因，以及生物的多样性和适应性
（三）局限性：对于遗传和变异的本质及自然选择如何对遗传变异起作用不能科学地解释
二、现代生物进化论
（一）种群是进化的单位
1． 种群：生活在同一地点的同种生物的一群个体
2． 基因库：一个种群全部个体所含的全部基因
3． 基因频率
（1） 概念：某个基因在某个种群中出现的频率
（2） 变动原因：基因突变、基因重组、自然选择及遗传漂变、迁移等
（二）物种形成的三个环节
1． 突变和基因重组产生生物进化的原材料
（1）基因突变和染色体变异常统称突变
（2）突变频率的绝对值是很低的，但突变的相对数量却很大
（3）突变的有利或有害并不绝对，它取决于生物的生存环境
（4）突变和变异都是不定向的，所以只是提供了生物进化的原材料，却不能决定生物进化的方向。
2． 自然选择决定生物进化的方向：使种群的基因频率定向改变并决定进化方向
3． 隔离导致物种形成
（1）物种：指分布在一定自然区域，具有一定的形态、结构和生理功能，在自然状态下能够相互交配和繁殖，并能产生可育后代的一群生物个体
（2）隔离（物种形成的必要条件）
①概念：将一个种群分隔成许多小种群，使之不能交配或交配后不能产生出可育后代 地理隔离：分布于不同自然区域的种群，由于地理上的障碍，使彼此间无法相遇 ②种类
而不能交配
生殖隔离：种群间个体不能自由交配，或交配后不能产生出可育后代
−→变异类型1 变异1−−−
生殖 地理隔离−→（3）形成：原种−−−隔离 自然选择1
−→变异类型2→新种2 变异2−−−
第二章 进化与生物多样性
第一节生物多样性简介
1、生物多样性包括遗传的多样性、物种的多样性、生态系统的多样性。
2、生物多样性的价值有三种价值：
①直接使用价值：药用价值，工业原料，科研价值，美学价值。
②间接使用价值：生物多样性具有重要的生态功能。
③潜在使用价值：我们对大量野生生物的使用价值还未发现、未研究、未开发利用的部分。
2、我国生物多样性概况
①我国生物多样性的特点：物种丰富，特有物种和古老物种多，经济物种丰富，生态系统多样。
②我国生物多样性面临着威胁：世界物种多样性减少；我国物种多样性和遗传多样性面临威胁；我国生态系统多样性面临威胁。
③、生物多样性面临的威胁的原因：生存环境的改变和破坏，掠夺式的开发和利用，环境污染，诬赖物种的入侵或引种到缺少天敌的地区原有物种生存受到威胁。
3、就地保护是为保护生物的多样性将包含保护对象的一定面积的区域划分出来进行保护和管理。迁地保护是将物种迁出原地，移人动物园、水族馆和濒临动物繁殖中心进行特护与管理. 加强教育和法制管理，生物多样性的合理利用。生物多样性的保护：①就地保护：a 、主要是建立自然保护区；b 、保护对象主要有：有代表性的自然生态系统和珍稀濒危动植物的天然分布区；吉林长白山自然保护区——保护完整的温带森林生态系统。青海湖鸟岛自然保护区——保护斑头雁、棕头鸥等鸟类及它们的生存环境。②迁地保护是就地保护的补充，它为将灭绝的生物提供了生存的最后机会。
第二节 生物多样性的形成
（一）相关概念 自然选择2
1、生殖隔离：指不同物种在自然条件下无法交配，即使能交配也不能产生后代，即使产生后代，后代也不可育的隔离机制。
2、地理隔离：由于地理屏障使同一个物种的两个种群彼此隔开，阻碍了生物的自由3、迁移、交配。
3、基因库：指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
（二）生物多样性形成
1、渐变式的物种形成 骤变式的物种形成
2、 渐进式物种形成的一般过程
1. 遗传变异 — 提供进化的原材料
这种物种形成方式有3 2. 自然选择 — 决定进化方向
3. 隔离 — 是物种形成的必要条件
地理隔离阻断自由交配遗传变异和自然选择
差异加大新物种形成
3、骤变式的物种形成
由于个体的染色体结构变异、染色体加倍以及远源杂交，再经自然选择而成为新的物种.
物种产生速度快：只经过一、两代就能产生新物种。
多倍体在动物界极少发生，在植物界却相当普遍，例如普通小麦、八倍体小黑麦等。
4、协同进化（共同进化）： 生物都生活在一定的生态环境中，既要受到无机环境的
影响，还要受到其他生物的影响。
①生物与无机环境的共同进化
②生物之间的共同进化
第一单元 遗传与变异的细胞学基础 第一章 染色体在有性生殖中的变化 第一节 《减数分裂与配子形成》 （一）减数分裂
1． 生物：进行有性生殖的生物
2． 细胞：原始生殖细胞−−−−→成熟生殖细胞 3． 过程：染色体复制一次，细胞连续分裂两次
4． 结果：生殖细胞中染色体数目是原始生殖细胞的一半 （二）精子的形成过程 1． 部位：睾丸曲精小管 2． 过程图解
减数分裂
注：N 表示染色体的数目 3. 染色体行为
（1）复制：染色体数目不变，DNA 分子数目加倍 （2）联会：同源染色体两两配对
同源染色体：配对的两个染色体，形状和大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方，叫 做同源染色体。（图中常用不同的颜色表示来源）
（3）四分体：联会后的每对同源染色体含有四个染色单体，叫做四分体。（此时有非姐妹染
色单体间的交叉互换）
（4）染色体数目减半：减Ⅰ中期排在赤道板两侧的是同源染色体，在减Ⅰ后、末期同源染
色体分开并进入两个次级精母细胞，导致染色体数目减半，（并且使以后细胞 内不再具有同源染色体）
（5）DNA 数目减半：减Ⅱ后、末期随染色单体的分开和进入两个精子细胞而发生减半 （6）精原细胞与精子中染色体组成的相互推导
假设某精原细胞的染色体组成为AA ’BB ’，则由其产生的四个精子的染色体组成 为AB 、AB 、A ’B ’、A ’B ’
特点：精子中没有同源染色体；四个精子两两相同；精原细胞中的每个染色体在四个精 子中能且只能出现两次（因为每个染色体经过复制，最后形成两个相同的染色体，并均分到 四个精子中）
（三）卵细胞的形成过程 1． 部位：卵巢
2． 过程图解 注：N 表示染色体的数目
3． 与精子形成过程的异同 （1）染色体行为完全相同 （2）不同点：
①细胞数目：一个精原细胞可形成四个精子；一个卵原细胞只形成一个卵细胞，另外有三个
极体（最终退化消失）
②细胞质分裂：精子形成过程中都是均等分裂；卵细胞形成过程中形成初级卵母细胞和次级卵母细胞的两次分裂为不均等分裂。而第一极体形成第二极体时为均等分裂 ③有无变形：精子细胞形成精子时有变形过程；卵细胞形成时没有变形过程 第二节 《受精作用》
1． 概念：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程 2． 过程：
3． 意义：减数分裂和受精作用共同维持生物前后代体细胞中染色体数目恒定，对于生物的 遗传和变异有重要作用。 （五）有关曲线
第二章 染色体变异对性状的影响 一、染色体数目变异
（一）个别染色体的增加或减少；2n-1是单体，2n-2是缺体，2n+1是三体。 （二）染色体组倍性增减。单倍体，三倍体，多倍体。 二、染色体数目与染色体组
1． 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，其形态和功能各不相同，但携带着控制一种生
物生长发育、遗传变异的全部遗传信息 2． 二倍体：体细胞中含两个染色体组的个体 3． 单倍体
（1）定义：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体
单倍体育种（单倍体本身对人类并无多大作用，但用秋水仙素使其加倍后所 （2）应用：后代都是是正常的纯合子，因此有单倍体育种，它大大缩短了育种年限）
方法：花药离体培养
4． 多倍体
（1）定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的的个体
（2）成因：外界环境条件影响了有丝分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞。
用途：多倍体育种（多倍体植物各器官都比较大，营养物质的含量也较高） （3）应用
方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
三、应用
1．单倍体与多倍体的判断
凡是由配子发育成的新个体，不论它含有几个染色体组都是单倍体。也即生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。 （1）如果生物体是由受精卵发育或合子发育形成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
（2）如果生物体是由生殖细胞—卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。 2．染色体组数目的判别
有以下两种方法判别细胞或生物体含有几个染色体组：
（1）在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号（或2号）相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。
（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因有几个，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb ，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。 3．无子番茄与无子西瓜
两者虽然都是无子果实，但培育原理不一样。 无子番茄是利用生长素能促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上涂抹了一定浓度的生长素，使子房壁膨大为果实。这是单性结实，不是培育新品种的育种过程。所以最终形成的果实细胞中染色体数目与番茄体细胞中的染色体数目相同；并且其基因型与母本体细胞的基因型相同。无子番茄并非是由末受精的卵细胞发育形成的单倍体果实。
无子西瓜是利用了三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子的原理。培育过程中第一年所得西瓜的瓜皮、瓜瓤、种皮由四倍体细胞构成，而胚由三倍体细胞构成；第二年在三倍体植株上结出的西瓜，其瓜皮、瓜瓤均由三倍体细胞构成，与三倍体植株体细胞染色体数、基因型都一致；这属于多倍体育种，无子西瓜具有多倍体的特点。
4．四种育种方法及原理的比较
五、结构变异：缺失、重复、倒位、易位。如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。这类变异危害极大，大多是致死的 第二单元 遗传的基本规律 第一章 基因的分离规律
第一节 《孟德尔遗传试验的科学方法》
(1)孟德尔的成就：分离规律和自由组合规律。
(2)豌豆作为遗传实验材料的优点：1、豌豆是严格的自花传粉，闭花授粉植物，能避免
外来花粉粒的干扰，自然状态下都为纯合子。
2、豌豆品种间具有一些稳定的，易于区分的性状。 (3)孟德尔获得成功的原因：
选用豌豆作为实验材料；研究方法采用由单因素到多因素；能科学地运用统计学方法对实验结果进行分析；实验程序科学严谨：实验-假设-验证-总结规律。
第二节 《分离规律试验》
一、概念 (1)交配类
①杂交：基因型不同的个体间相互交配； ②自交：两个基因相同的个体间相交；
③回交：杂交一代再与亲本中的父方或母方交配； 测交：杂交一代与隐形纯合子相交；
④正交和反交：相对而言，正交中的父方和母方恰好是反交中的母方和父方。
(2)性状类
①性状：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为
性状；
②相对性状：由一对等位基因所决定并有明显差异的性状，如豌豆圆形和皱缩； ③显性性状：具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状； ④隐性性状：具有相对性状的亲本杂交后，在子一代中没有显现的亲本性状； ⑤性状分离：具有一对相对性状的亲本杂交，F1全部个体都表现显性性状，F1自交，
F2同时出现显性性状与隐性性状的现象；
⑥显性的相对性：显性基因和隐性基因是相对的, 没有完全的显性基因，也没有
完全的隐性基因，需要看他们的子代所表现出来的特征确定，如人类ABO 血型。
(3)基因类
①等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制相对形状的基因称为等位基因； ②显性基因：控制显性性状的基因； ③隐性基因：控制隐性性状的基因；
④非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因； ⑤复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等
位基因，称为复等位基因，如人的ABO 血型系统 IA 、IB 、i 。
(4)个体类
①表现型：生物个体表现出来的性状。如高茎、矮茎；红眼、白眼等。； ②基因型：与表现型有关的基因组成。如AA 、Aa 、aa ；YYRR 、yyrr 等； (表现型=基因型+环境)
③纯合体：由两个基因型相同的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育
而成的生物个体；
④杂合体：是由两个基因型不同的配子结合而成的合子，亦指由此种合子发育
而成的生物个体；
⑤杂种：由基因型不同的亲本交配而产生的子代。 二、 遗传的分离规律
(1)孟德尔的一对相对性状杂交实验： 1、 杂交方法：去雄、授粉、套袋。
2、过程：纯种高茎和矮茎豌豆作亲本，再让F 1自交得F 2。
3、实验结果：①F 1只表现显性亲本的性状。②F 2中显现出不同性状的性状分离，
分离比为显：隐=3：1。
4、图解：
P
：高茎豌豆×矮茎豌豆 P： AA × aa
F1： 高茎豌豆 F1: Aa
× ○
F2： 高茎豌豆 矮茎豌豆 F2: AA:Aa:aa
比例： 3 ：1 1:2:1
5、解释
①一般说来，进行有性生殖的生物，体细胞中的基因成对存在，生殖细胞中的基因成单存在。
②亲本为纯合体的高茎(DD)和矮茎(dd)，则F 1为Dd 。 ③F 1存在等位基因，表现为显性性状。
④等位基因的行为：D 、d 在减数第一次分裂后期随同源染色体分开而分离。所以
F 1产生D 和d 两种等量的配子。
⑤F 1中各种雌雄配子受精机会均等，随机受精产生F 2；F 2中有三种基因型，两种表现型且显性与隐性的比例为3：1。 6、验证——测交
①孟德尔的设计思路：测交后代的表现型种类和比例能真实反映出F 1产生的配
子种类和比例。
②目的：让F 1的配子都能显现出来。
③结果：F 1是杂合体，含等位基因Dd ，在减数分裂形成配子时能产生含D 和d
两种等量的配子。
④图解：
P: Aaaa
F1：比例： 1：1
7、基因分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
细胞学基础：减数第一次分裂后期同源染色体的分开
8、基因分离定律中亲本的可能组合及其比数
第三节 《分离规律在实践中的应用》
(1)杂交育种：①显性性状作为选育对象：连续自交，直到不发生性状分离为止，方
可作为推广种。
②隐性性状作为选育对象：一旦出现即可作为种子推广使用。
(2)医学实践:利用分离定律科学推断遗传病的基因型和发病概率。为人类禁止近亲
结婚和优生提供理论依据。
第四节 《伴性遗传》 一、性别决定
（一）基础：生物性别通常是由性染色体决定的
（二）染色体种类常染色体：雌雄个体相同的染色体
性染色体：雌雄不体相同的染色体 雄性：XY （异型）
雄性：XX （同型） （三）类型雄性：ZZ （同型）
ZW 雌性：ZW （异型）
（四）人类体细胞中染色体的表示：
男性：44A ＋XY 或22AA ＋XY 女性：44A ＋XX 或22AA ＋XX
（五）人类性别比接近1∶1的解释及应用： （1）解释
① 男性产生两种类型的精子，分别含X 和Y 染色体，比例为1∶1；女性只产生1种含X 染色体的卵细胞。
② 男性的两种精子与卵细胞随机结合（结合机会约相等），形成的两种类型受精卵比例约为1∶1。 ③ 含XX 染色体的受精卵发育成女性，含XY 染色体的受精卵发育成男性，所以人类性别比接近1∶1（生男生女的可能性各为1／2）。 （2）应用：
在人类遗传病的概率计算中，生一个特定性别的孩子有时须再乘1／2。 二、伴性遗传
（一）含义：性状遗传常与性别相关联
（二）红绿色盲遗传
1． 基因位置：X 染色体上的隐性基因
3． 传递：随X 染色体向后代传递（六种婚配组合的分析略）
4． 特点：交叉遗传、男性患者远远多于女性 三、应用
1．基因遗传的类型及遗传特点
（1）类型： 常染色体显性遗传 （常显） 常染色体隐性遗传 （常隐） 伴X 染色体显性遗传（X 显） 伴X 染色体隐性遗传（X 隐） 伴Y 染色体遗传 （伴Y ） （2）遗传特点：
① 常显与常隐遗传情况与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率都约相等；
② X 显与X 隐遗传情况与性别相关：X 隐中男性患者多于女性，往往有隔代交叉遗传现象，女患者的父亲和儿子一定是患者；X 显中女性患者多于男性，具有世代连续性，男患者的母亲与女儿一定是患者。
③ 伴Y 遗传情况也与性别相关：患者全为男性且“父→子→孙” 2．根据遗传系谱图确定遗传的类型 （１） 基本方法：假设法 （２） 常用方法：特征性系谱
①
①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐
（推导过程：假设法
i ：若为常显，则1、2为aa ，3 为A ； 而aa ×aa
↓ 不能成立，假设不成立； A
ii ：若为常隐，则1、2为A ，3为aa ； 而Aa ×Aa
↓ 能成立，假设成立； aa
a a a A －
iii ：若为X 显，则1为X Y ，2为X X ，3为X X ；
a a a
而X Y ×X X
↓ 不能成立，假设不成立；
A －
XX
A A －a a
iiii ：若为X 隐，则1为X Y ，2为X X ，3为X X ；
而X Y ×X X
↓ 不能成立，假设不成立；
a a
XX 综上所述，“无中生有，女儿有病”－－必为常隐）
A A －
②“有中生无，女儿正常”――必为常显 （推导过程略）
③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X 隐；要根据系谱图的其余部分及X 隐的遗传特点进一步加以确定。
④“有中生无，儿子正常” ――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X 显；要根据系谱图的其余部分及X 显的遗传特点进一步加以确定。
⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能为“X 隐”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 显、X 隐均可成立，只有假设为伴Y 时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X 隐。）
⑥“父病女病，女性患者多于男性”―― 最可能为“X 显”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 显、X 隐均可成立，只有假设为伴Y 时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X 显。）
⑦“在上下代男性之间传递”―― 最可能为“伴Y ” （用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 隐、伴Y 均可成立，只有假设为X 显时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是伴Y 。）
8大多数情况下，一个遗传系谱中只涉及一种遗传病；但有时也有在一个遗传系谱中涉及两种○遗传病的情况。这种情况下为避免出错，最好将两种遗传分开，各画一个遗传系谱图。这样可大大减少出错的可能性。
3．概率计算中的几个注意点
（1）已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率
P Aa×Aa
↓ 则F 1为AA 的可能性为1／3；为Aa 的可能性 F1 A 为2／3。 而 P Aa×Aa
↓ 则F 1为AA 的可能性为1／4；为Aa 的可能性 F1 ？ 为1／2；为aa 的可能性为1／4。
（2）在父、母本基因型均不确定，而只知可能性的情况下的后代概率 ①：P 2／3Aa ×1／2Aa
↓ F1为 aa的可能性为1／4×2／3×1／2＝1／12 F1 aa
②：P 2／3Aa × 1／2Aa 1／3AA 1／2aa ↓ F1 aa
两两组合共有四种情况，一一进行计算，最后将所得结果相加。
（3）常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率
① 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率约相等，故计算时
不必考虑性别，所得群体发病概率即为男孩患病的概率。 如下图： P AaXX×AaXY
↓ 则F 1为aaXY 的可能性为1／4×1=1／4 F1 XY ② 患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患病者的比例，
因为患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。 P AaXX×AaXY
↓ 则F 1为aaXY 的可能性为1／4×1/2=1／8 F1 ？
（4）伴性染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率
①男孩患病：如下图
B b B B b
P XX × XY X-Y已确定为男孩，则其为X Y 和X Y 的可能
b
↓ 性各为1/2；因此出现X Y （男孩患病）的概 F 1 X-Y 率是1/2。 ②患病男孩：如下图
B b B b
P XX × XY 在F 1性别不确定时，其为X Y （患病男孩）
b
↓ 的可能性为1/4；因此出现X Y （男孩患病）
F 1 ？ 的概率是1/4。 由上述情况可见，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在
伴性遗传中考虑，因为患病与否已与性别相联系，因此不必象常染色体遗传一样在考虑完患 病与否后再考虑性别，这是两种情况下要特别注意的地方。 第二章 基因的自由组合规律 第一节 《自由组合规律试验》 （一）两对相对性状的遗传试验 1、过程
注意：由F1的表现型可得，黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性。
由F2的表现型可得，与亲本表现型相同的占（9+1）/16；与亲本表现型不同（新性状、重组型）的占（3+3）/16。 2、解释
假设两对相对性状分别由位于两对同源染色体上的两对等位基因（Y 、y 、R 、r ）控制。 （1）单独分析每对性状，都遵循基因的分离定律
（2）在等位基因分离的同时，不同对基因之间可以自由组合，且分离与组合是互不干扰的
n 2
（3）产生雌雄配子的数量为2=2=4种，比例为1∶1∶1∶1，雌雄配子结合的机会均等 （4）结合方式：4×4=16种
（5）表现型：2×2=4种 （3∶1）（3∶1）=9∶3∶3∶1 （6）基因型：3×3=9种 （1∶2∶1）（1∶2∶1）=1∶1∶1∶1∶2∶2∶2∶2∶4
①前4个1表示棋盘中一条对角线上的四种纯合子，各占总数的1/16。
②中间的4个2表示4种单杂合子，位于大三角形的两条腰上，对称排列，以及两个小三角的对称顶点上，各占总数的2/16。
③最后一个4表示另一条对角线上的一种4个双杂合子。 3、测交实验（验证）
（1）目的：F1×隐性纯合子→测定F1的基因组成→验证对自由组合现象解释的正确性 （2）分析：YyRr ×yyrr →（1YR ∶1Yr ∶1yR ∶1yr ）×yr →1YyRr ∶1Yyrr ∶1yyRr ∶1yyrr （3）实验结果：F1×绿皱→1黄圆∶1黄皱∶1绿圆∶1绿皱 （4）结论：结晶与预期相符，证明F1的基因型为YyRr 图解：
P：黄色圆粒（YyRr
yyrr ）
F1:黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒 （YyRr ） ：（Yyrr ） ：（yyRr ） ：（yyrr ） 1 ： 1 ： 1 ： 1 4、基因自由组合定律的实质
（1）实质位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂
形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）细胞学基础：减数第一次分裂后期。
（3）核心内容：等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 5、自由组合定律中各种参数的变化规律
第二节 《自由组合规律在实践中的应用》 一、应用
指导育种：可使不同亲本的优良性状自由组合到一起。 医 学：预测和诊断遗传病的理论依据 二、方法规律
(1) 已知亲本表现型和基因型，求子代表现型、基因型及其比例(即正推型)
①棋盘法：将亲本产生的配子按一定顺序在行和列中排列，然后根据雌雄配子随机
组合的原则，写出合子的基因型；将表格填满后，依题意统计表中子代各种基因
型和表现型的种类、数目及其比例。
②化整为零法：如果已知亲本表现型和基因型符合基因的自由组合定律，则可按分
离定律一对一对分别求解，最后加以组合。
③分枝法：利用概率计算中的乘法定律，把“化整为零法”更直观的展现出来。用
分枝法可方便的写出配子的种类及比例，写出后代个体的基因型及比例。
④遗传图解法：用遗传图解连线的方法可直接得出结论。但此法只适用于产生配子
种类较少的情况，如果配子种类多，连的线太多就容易出错。
(2) 已知亲本表现型、子代表现型及比例，求亲本基因型(即逆推型)
①隐性纯合突破法：一旦出现隐性性状
可以直接写出基因型并可推知两个亲本都有隐性基因。
②基因填充法：先根据亲本表现型写出可能的基因，再根据子代的表现型将未确定
的基因补全。
③利用子代分离比例法：利用子代中各种特殊的分离比例来推断亲代基因型。以两
对相对性状的实验为例：
“双杂”个体自交，子代的性状分离比为9∶3∶3∶1。
亲本基因型的每一对基因都是一对相对性状的“测交”，子代的性状分离比为1∶
1∶1∶1。
亲本基因型中一对基因是“杂合自交”另一对基因是“测交”，子代的性状分离
比为3∶3∶1∶1。
(3)求机率：
①加法定律：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥
事件，它们出现的概率为各自概率之和。
②乘法定律：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两个事件同时
或相继发生的概率是他们各自概率的乘积。
某个体产生配子的类型数等于各对基因单独形成的配子种数的乘积。
任何两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型的种类数等于亲本各对基因型单
独相交所产生基因型种类数的积。
任何两种基因型的亲本相交，产生的子代表现型的种类数等于亲本各对基因单独
相交所产子代表现型种类数的积。
子代个别基因型所占比例等于该个别基因型中各对基因型出现概率的乘积。
第三单元 遗传与变异的分子基础
第一章 遗传的物质基础
第一节 《遗传物质的发现》
一、遗传物质在染色体上
（一）萨顿提出了遗传因子位于染色体上的假说
1、染色体是各具独特形态的实体；
2、体细胞种染色体成对存在，每对染色体中的一个来自母方，一个来自父方；
3、在减数分裂时，配对的两条染色体相互分开，独立进入配子；
4、非同源染色体进入配子时自由组合；
5、减数分裂时，染色体的行为与孟德尔杂交实验中遗传因子的行为具有完全平行现象。
（二）摩尔根认为控制眼色的基因位于性染色体上，他的学生证实了特定的基因位于特定染
色体的特定位置上，得出了染色体就是遗传物质的载体。
二、DNA 是主要的遗传物质
（一）研究思路
1． 染色体在在遗传中具有重要作用
2． 染色体主要是由蛋白质和DNA 组成
3． 设法把DNA 与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA 或蛋白质的作用
（二）实验证据（直接证据）
（间接证据：生殖过程中，亲子代间染色体保持一定的稳定性和连续性；染色体组分中，DNA 含量稳定，性质稳定，染色体为其主要载体）
1．肺炎双球菌转化实验
（1） 原理：S 型菌可使小鼠患败血病死亡
（2） 格里菲思转化实验（体内转化） 型菌注射小鼠→小鼠不死亡
型菌注射小鼠→小鼠死亡
①过程加热杀死的S 型菌注射小鼠→小鼠不死亡
（S 型死菌+R型活菌）注射小鼠→小鼠死亡
②结论：型死菌中含有一种“转化因子”，能使R 型菌转化为S 型菌使小鼠致死
（3） 艾弗里转化实验（体外转化）
→小鼠死亡 →DNA ＋R 型菌 分离①过程： S型菌−−→−→蛋白质＋R →小鼠不死亡
→小鼠不死亡 →多糖＋R 型菌 ②结论：S 型菌的DNA 才是使R
（4）结论：由上述实验可知：DNA 是遗传物质
2．噬菌体侵染细菌实验
（1） 原理：T2噬菌体（仅由DNA 和蛋白质两种成分）侵染细菌后，在自身遗传物质的控
制下，利用细菌体内的物质合成T2噬菌体自身的组成成分，从而进行大量繁殖（这种繁殖方式特称为复制）
3532用S 和P 分别标记不同的噬菌体（硫只出现在蛋白质中，磷99%在DNA 中）
（2） 过程用被标记的噬菌体分别侵染细菌
在噬菌体大量增殖时，对被标记物质进行测试
（3） 结果：噬菌体的蛋白质并没有进入细菌内部，进入细菌内部的是噬菌体的DNA
（4） 结论：DNA 是遗传物质
三、RNA 是遗传物质（少数病毒）：烟草花叶病毒感染烟草
→→感染病毒
1→未感染病毒
2．结论：在RNA 病毒中，RNA 是遗传物质
第二节 《DNA 的分子结构》
（一）基本单位：脱氧核糖核苷酸（四种）
1、化学组成：
碱基（A 、T 、G 、C ）
磷酸
脱氧核糖
腺嘌呤脱氧核苷酸
种类鸟嘌呤脱氧核苷酸
胞嘧啶脱氧核苷酸
胸腺嘧啶脱氧核苷酸
（二）空间结构
1、结构模型：规则的双螺旋结构
2、主要特点
①由两条连按反向平行方式盘绕成双螺旋结构；
②脱氧核糖和磷酸通过磷酸二酯键交互连接，排列在外侧，碱基排列在内侧
③DNA 分子两条链上的碱基按照碱基互补配对原则通过氢键连接成碱基对。
（三）结构具有稳定性、多样性、特异性。
（四）遗传信息：储存在碱基中。
第三节 《DNA 的复制》
1. 概念：以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程
2. 时间：有丝分裂新间期和减数第一次分裂间期（基因突变就发生在该期）
3. 特点：边解旋边复制，半保留复制
4. 条件：模板、原料、酶、能量
5. 意义：保持前后代遗传信息的连续性（DNA 分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证复制能够准确进行。
6. 应用
①细胞生物和非胞生物的核酸、碱基、核苷酸数目：细胞生物依次是2、5、8；非胞生物依次是1、4、4；
②解旋酶、聚合酶的具体作用：解旋酶作用是通过打开氢键从而使DNA 分子解开双螺旋；聚合酶的作用是将上下脱氧核苷酸连接。
（此处在脱氧核苷酸中每个脱氧核糖上连一个磷酸、一个碱基；而在DNA 分子中每个脱氧核糖上连一个磷酸、一个碱基。）
③ 碱基互补配对原则的应用：
（1） A＝T C＝G
（2）A1＋A2＝T1＋T2 A1＝T2 A2＝T1
C1＋C2＝G1＋G2 C1＝G2 C2＝G1
（3）A1＝Um ＝T2 T1＝Am ＝A2 总1＋总2＝总
C1＝Gm ＝G2 总1＝总2＝总m ＝1/2总
G1＝Cm ＝C2
④ DNA 半保留复制的应用
ｎ（1）一个DNA 分子复制n 代，生成的子代ＤＮＡ分子的数目为２个；此公式
也适用于噬菌体或细菌的增殖，因为这两者每个个体只含有一个ＤＮＡ分
子。
（2）一个DNA 分子复制n 代，生成的子代ＤＮＡ分子中含母链（0代DNA 分子
ｎ链）的子代DNA 分子占子代DNA 分子总数的比例为2/２；推导过程如下：
① 无论复制几代，含有母链的始终只有2 个DNA 分子；
ｎ② 复制n 代生成的子代DNA 分子总数是２个
２个
（3）一个DNA 分子复制n 代，要从环境中获得某种脱氧核苷酸或碱基的数目为ｎ
（２－1）×X ；（X 是指一个DNA 分子中该种脱氧核苷酸或碱基的数目）推
导过程如下：（参上图）
ｎ ２个 ｎ
1个 （２－1）个
① n代时所生成的所有DNA 可看作原来的1个亲代DNA 分子和另外新形成的
ｎ（２－1）个DNA 组成；
② 新形成的DNA 分子与亲代DNA 分子完全相同，若原来亲代DNA 分子中含某种脱氧
ｎ核苷酸或碱基的数目为X ，则新形成（２－1）个DNA 需从环境中获得某种脱氧核
ｎ苷酸或碱基的数目为（２－1）×X
第二章 基因对性状的控制
第一节 《认识基因》
（一）基因的提出
丹麦遗传学家约翰逊首先提出并使用了“基因”这个词，其含义与孟德尔提出的
“遗传因子”完全一致。
（二）基因概念的发展
1、摩尔根通过果蝇的遗传实验证明：基因在染色体上呈线性形式排列，一条染色体
上含有许多基因。
2、比德尔和泰特姆通过链孢酶实验证明：特定的酶产生是由一个特定的基因负责的。
提出“一基因一酶说”
3、艾弗里的肺炎双球菌的体外转化实验证明：基因的本质是DNA 。
4、1953年，沃森和克里克提出DNA 双螺旋结构模型：从分子水平上认识到，基因是
DNA 分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，可编码一段肽链或者编码一
段RNA 。
5、雅各布和莫诺的大肠杆菌乳糖代谢的调节试验证明：基因是可分的，从功能上可
以把基因分为负责编码蛋白质的结构基因，以及负责调节其他功能的调节基因和
起调控作用的调控基因。
（三）基因的现代含义
1、大多数真核生物的基因编码序列是不连续排列的，成为断裂基因，基因中的编码
序列——外显子和非编码序列——内含子往往交替排列。
2、两个基因共用一段重叠的核苷酸序列称为重叠基因。
3、在染色体上能够从一个位置转移到另一个位置的基因称为可动基因，也叫转座因
子。
4、现代遗传学认为：基因是遗传的物质载体，是有遗传效应的DNA 序列，是组成一
个转录区域和转录调节的一段DNA 序列。
第二节 《基因的表达》
一、基因概念
（一）本质：基因是具有遗传效应的DNA 片段（DNA 上也存在一些没有有遗传效应的片段）
【例析】
ｎ
．“人类基因组计划”原估计人类应该有5-10万个基因，但最终发现仅有3-3.5万个，并且这些基因对应的碱基对仅占人类全部30亿个碱基对的2%-3%。以上事实说明：基因是具有遗传效应的DNA 片段。
（二）与染色体的关系：基因存在于染色体上，呈直线排列，因此其载体是染色体
（三）功能
二、基因控制蛋白质的合成
模板：DNA 的一条链（有义链）
（一）转录原料：游离的核糖核苷酸（四种）
RNA （mRNA 等，通过核孔到细胞质）
模板：mRNA
（二）翻译工具：转运RNA
原料：氨基酸
1．转运RNA 结构
2．转运RNA 与氨基酸的对应关系
（1）由于只有61种密码子是对应氨基酸，所以转运RNA 也只有61种
（2）1种转运RNA 对应1种氨基酸；1种氨基酸对应1～6种转运RNA 。
3．转运RNA 与肽链：转运RNA 将氨基酸运到核糖体上，按mRNA 上密码子顺序将它们一一相连，直至mRNA 出现终止密码子，肽链才从核糖体上脱落下来。
（三）密码子：信使RNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基
31． 由三个碱基决定一个氨基酸的推导4=64>20
2． 对密码子表的认识
（1）密码子总数：61+3=64种（其中61种密码子是对应氨基酸和起始；另有3个不对应氨基酸，只对应终止）
（2）密码子与氨基酸的对应关系：6120
1种密码子对应1种氨基酸；1种氨基酸对应1～6种密码子。
（3）密码子在生物界基本是是通用的。这也是生物彼此间存在亲缘关系的证据之一
三、中心法则
−酶−−→−代谢−−→−性状 基因−−→控制控制控制
第三节 《基因与性状》
一、（1）直接途径：基因−−→−蛋白质结构−−→−细胞结构−−→−生物形状
如镰刀型细胞贫血症，囊性纤维病
（2）间接途径：基因−−→−酶或激素−−→−细胞代谢−−→−生物形状，
如白化病，豌豆的粒形
二、基因突变和基因重组
1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA 碱基对的增添、缺失或改变。
①类型：包括自然突变和诱发突变
②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a 、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA 上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b 、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。）。
⑥引起基因突变的因素：a 、物理因素：主要是各种射线。 b 、化学因素：主要是各种能与DNA 发生化学反应的化学物质。c 、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a 、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b 、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。c 、缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量的材料。d 、如青霉素的生产。
⑧基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
①类型：基因自由组合（非同源染色体上的非等位基因）、基因交换（同源染色体上的非等位基因）。
②意义：非常丰富（父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。）；基因重组的变异必须通过有性生殖过程（减数分裂）实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。
基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进化提供了原始材料，又是生物进化的重要因素之一；基因重组是生物变异的主要来源.
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异, 遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 控制控制控制控制控制控制
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
第四节 《转基因生物与转基因食品》
（一）基因工程的概念
基因工程是指按照人们的愿望，进行严格的设计，通过体外DNA 重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因工程是在DNA 分子水平上进行设计和施工的，又叫做DNA 重组技术。
（二）基因工程的原理及技术
原理：基因重组
技术：基因工程的基本工具
1.“分子手术刀”——限制性核酸内切酶（限制酶）
2.“分子缝合针”——DNA 连接酶
3.“分子运输车”——载体
（1）载体具备的条件：①能在受体细胞中复制并稳定保存。②具有一至多个限制酶切点，供外源DNA 片段插入。③具有标记基因，供重组DNA 的鉴定和选择。
（2）最常用的载体是质粒, 它是一种裸露的、结构简单的、独立于细菌染色体之外，并具有自我复制能力的双链环状DNA 分子。
（3）其它载体： 噬菌体的衍生物、动植物病毒
(三) 基因工程的基本操作程序
第一步：目的基因的获取
1．原核基因采取直接分离获得，真核基因是人工合成。人工合成目的基因的常用方法有反转录法_和化学合成法_。
2.PCR 技术扩增目的基因
（1）原理：DNA 双链复制
（2）过程：第一步：加热至90～95℃DNA解链；第二步：冷却到55～60℃，引物结合到互补DNA 链；第三步：加热至70～75℃，热稳定DNA 聚合酶从引物起始互补链的合成。
第二步：基因表达载体的构建
1. 组成：目的基因＋启动子＋终止子＋标记基因
（1）启动子：是一段有特殊结构的DNA 片段，位于基因的首端，是RNA 聚合酶识别和结合的部位，能驱动基因转录出mRNA ，最终获得所需的蛋白质。
（2）终止子：也是一段有特殊结构的DNA 片段 ，位于基因的尾端。
（3）标记基因的作用：是为了鉴定受体细胞中是否含有目的基因，从而将含有目的基因的细胞筛选出来。常用的标记基因是抗生素基因。
第三步：将目的基因导入受体细胞_
1. 常用的转化方法：
将目的基因导入植物细胞：采用最多的方法是农杆菌转化法，其次还有基因枪
法和花粉管通道法等。
将目的基因导入动物细胞：最常用的方法是显微注射技术。此方法的受体细胞
多是受精卵。
将目的基因导入微生物细胞：制备感受态细胞。
第四步：目的基因的检测和表达
1. 首先要检测 转基因生物的染色体DNA 上是否插入了目的基因，方法是采用 DNA分子杂交技术。
2. 其次还要检测目的基因是否转录出mRNA ，方法是采用用标记的目的基因作探针与mRNA 杂交。
3. 最后检测目的基因是否翻译成蛋白质，方法是从转基因生物中提取蛋白质，用相应的抗体进行抗原－抗体杂交。
4. 有时还需进行个体生物学水平的鉴定。如转基因抗虫植物是否出现抗虫性状。
（四）转基因生物和转基因食品
转基因生物：由于外源基因的导入，引起原有基因组成成分改变的生物，包括转基因植物、转基因动物和转基因微生物。
转基因食品：以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品就是“转基因食品”。 转基因生物的危险：转基因生物可能会影响或威胁到农业、生态环境和人类
健康。
第五节 《人类基因组计划》
一、基因组和人类基因组
1、 基因组概念：一个单倍体细胞核中、一个细胞器（如线粒体、叶绿体）中或一个病毒中所含的全部DNA （或RNA ）分子的总称。
2、 类型：核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组、病毒基因组等。
3、 人类基因组：单倍体细胞中整套染色体，即22条常染色体、一条X 染色体和一条Y 染色体上所具有的全部DNA 分子。
二、人类基因组计划
1、启动：1990年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担3号染色体上3000万个碱基
对的测序任务，约占全部测序任务的1%。
2、终极目标：阐明人类基因组全部DNA 序列，识别基因，建立储存这些信息的数据库，开
发数据分析工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问
题。
第六节 《人类遗传病》
一、单基因遗传病
（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病
（二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指
1． 显性遗传病连锁显性遗传病如：抗维生素D 佝偻病
常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症
2． 隐性遗传病
连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
二、多基因遗传病
（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病
（二）特点：
1． 家族聚集现象
2． 易受环境影响
3． 在群体中发病率较高
（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体病
（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
（二）种类：
1． 常染色体病：（21三体综合征）
2． 性染色体病（性腺发育不良XO ）
（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社
会负担。
五、优生
（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 预防性优生学（负优生学）
分类进取性优生学（正优生学）
（三）措施
1． 禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
直系血亲
（1旁系血亲
（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，
使所生子女患隐性遗传病的机会大增
2． 遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
3． 提倡适龄生育
4． 产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B 超检查、孕
妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 第四单元 遗传变异与进化
第一章 生物进化理论
一、自然选择学说
（一）主要内容
→ 生存斗争
−→−−→ 自然选择
（二）意义：科学地解释了生物进化的原因，以及生物的多样性和适应性
（三）局限性：对于遗传和变异的本质及自然选择如何对遗传变异起作用不能科学地解释
二、现代生物进化论
（一）种群是进化的单位
1． 种群：生活在同一地点的同种生物的一群个体
2． 基因库：一个种群全部个体所含的全部基因
3． 基因频率
（1） 概念：某个基因在某个种群中出现的频率
（2） 变动原因：基因突变、基因重组、自然选择及遗传漂变、迁移等
（二）物种形成的三个环节
1． 突变和基因重组产生生物进化的原材料
（1）基因突变和染色体变异常统称突变
（2）突变频率的绝对值是很低的，但突变的相对数量却很大
（3）突变的有利或有害并不绝对，它取决于生物的生存环境
（4）突变和变异都是不定向的，所以只是提供了生物进化的原材料，却不能决定生物进化的方向。
2． 自然选择决定生物进化的方向：使种群的基因频率定向改变并决定进化方向
3． 隔离导致物种形成
（1）物种：指分布在一定自然区域，具有一定的形态、结构和生理功能，在自然状态下能够相互交配和繁殖，并能产生可育后代的一群生物个体
（2）隔离（物种形成的必要条件）
①概念：将一个种群分隔成许多小种群，使之不能交配或交配后不能产生出可育后代 地理隔离：分布于不同自然区域的种群，由于地理上的障碍，使彼此间无法相遇 ②种类
而不能交配
生殖隔离：种群间个体不能自由交配，或交配后不能产生出可育后代
−→变异类型1 变异1−−−
生殖 地理隔离−→（3）形成：原种−−−隔离 自然选择1
−→变异类型2→新种2 变异2−−−
第二章 进化与生物多样性
第一节生物多样性简介
1、生物多样性包括遗传的多样性、物种的多样性、生态系统的多样性。
2、生物多样性的价值有三种价值：
①直接使用价值：药用价值，工业原料，科研价值，美学价值。
②间接使用价值：生物多样性具有重要的生态功能。
③潜在使用价值：我们对大量野生生物的使用价值还未发现、未研究、未开发利用的部分。
2、我国生物多样性概况
①我国生物多样性的特点：物种丰富，特有物种和古老物种多，经济物种丰富，生态系统多样。
②我国生物多样性面临着威胁：世界物种多样性减少；我国物种多样性和遗传多样性面临威胁；我国生态系统多样性面临威胁。
③、生物多样性面临的威胁的原因：生存环境的改变和破坏，掠夺式的开发和利用，环境污染，诬赖物种的入侵或引种到缺少天敌的地区原有物种生存受到威胁。
3、就地保护是为保护生物的多样性将包含保护对象的一定面积的区域划分出来进行保护和管理。迁地保护是将物种迁出原地，移人动物园、水族馆和濒临动物繁殖中心进行特护与管理. 加强教育和法制管理，生物多样性的合理利用。生物多样性的保护：①就地保护：a 、主要是建立自然保护区；b 、保护对象主要有：有代表性的自然生态系统和珍稀濒危动植物的天然分布区；吉林长白山自然保护区——保护完整的温带森林生态系统。青海湖鸟岛自然保护区——保护斑头雁、棕头鸥等鸟类及它们的生存环境。②迁地保护是就地保护的补充，它为将灭绝的生物提供了生存的最后机会。
第二节 生物多样性的形成
（一）相关概念 自然选择2
1、生殖隔离：指不同物种在自然条件下无法交配，即使能交配也不能产生后代，即使产生后代，后代也不可育的隔离机制。
2、地理隔离：由于地理屏障使同一个物种的两个种群彼此隔开，阻碍了生物的自由3、迁移、交配。
3、基因库：指一个种群中全部个体所含有的全部基因。
（二）生物多样性形成
1、渐变式的物种形成 骤变式的物种形成
2、 渐进式物种形成的一般过程
1. 遗传变异 — 提供进化的原材料
这种物种形成方式有3 2. 自然选择 — 决定进化方向
3. 隔离 — 是物种形成的必要条件
地理隔离阻断自由交配遗传变异和自然选择
差异加大新物种形成
3、骤变式的物种形成
由于个体的染色体结构变异、染色体加倍以及远源杂交，再经自然选择而成为新的物种.
物种产生速度快：只经过一、两代就能产生新物种。
多倍体在动物界极少发生，在植物界却相当普遍，例如普通小麦、八倍体小黑麦等。
4、协同进化（共同进化）： 生物都生活在一定的生态环境中，既要受到无机环境的
影响，还要受到其他生物的影响。
①生物与无机环境的共同进化
②生物之间的共同进化