决定人类相貌的不仅是基因，而是整个基因组。
世界上有没有两个长得完全一样的人呢？截至目前，答案是否定的。即使是同卵双胞胎，长相也会有微小的差异，仔细看都能找出差别。
那么，人的相貌到底是如何决定的呢？一个简单的答案是：基因。从大的方面来看，这个道理很容易理解。同一个家庭的成员，或者同一个族群内部的个体，因为基因相似，往往有着相似的外貌，比如东亚人的单眼皮，或者非洲人的厚嘴唇等等。这些特征有着明显的家族或者种群差异性，很容易分辨。
但是，从小的方面看，同一个族群的不同成员之间的相貌也有细微差别，比如鼻子的高低，眼睛的大小，以及五官之间的相对位置等等。这些细微变量以及它们的各种排列组合的总数是惊人的，否则很难解释为什么全世界70亿人当中竟然找不出两个长得完全一样的人。问题在于，人类只有不到3万个基因，其中直接负责脸部结构的基因更是少得可怜，它们当中大部分还是和某些遗传病有关的，比如唐氏综合征患者特有的脸型。除此之外，负责健康人相貌的基因数量非常少，根本无法解释为什么每个人都长得不一样。
所以说，决定人类相貌的不仅是基因，而是整个基因组。
所谓基因组，指的是人类23对染色体上的所有DNA序列，基因只是其中负责编码蛋白质的DNA片段而已，它们的总长度加起来只占人类基因组总长度的2%。换句话说，人类基因组当中有98%的片段都不直接编码任何蛋白质，因此曾经被科学家们称之为"垃圾DNA"。后续研究发现，它们并不都是没用的垃圾，其中含有大量具备调控功能的DNA片段，这些片段就像电灯开关，负责启动和调整基因的功能。如今该领域已经成为基因组研究的热点，因为这些调控基因是很好的药物靶点，也是解开很多生命之谜的关键所在。
美国劳伦斯伯克利国家实验室（Lawrence Berkeley National Labora-tory）的科学家艾克索尔・维瑟尔（Axel Visel）博士就是其中之一。他和同事们利用小鼠作为实验对象，找出了决定人类相貌的原因，论文发表在今年10月25日出版的《科学》（Science）杂志上。
作为哺乳动物，小鼠脸型的发育过程和人类非常相似。维瑟尔及其同事们决定从小鼠胚胎入手，找出所有与脸部发育有关的增强子（Enhancer）。增强子是基因组中特定的一些DNA片段，能够有针对性地调控基因的功能。最终研究人员一共找到了4399个与脸部发育有关的增强子，其中一部分增强子属于基因开关，比如可以让某个基因只在鼻子上发挥功能，却在面颊上失效。另一部分增强子则可以联合起来调控各个基因的活性，从而调整脸的各个部分的比例。
这个结果说明，虽然负责脸部发育的基因总数很少，但负责基因功能的调控因子的数量却非常多，正是由于这些调控因子的存在，才使得不同小鼠之间的长相各不相同。
为了进一步证明这一点，研究人员还通过基因工程的手段培育出一种转基因小鼠，其体内有3个增强子被去掉了。结果这批小鼠的相貌全都发生了细微但却统一的变化，可以很容易地和对照组区别开来。
从进化的角度看，这种调控方式是非常聪明的。基因是生物最重要的资源，轻易改变不得。用增强子的方式来调控，可以让小鼠不用改变基因本身，就可以单独地调整脸部各个部分的比例。
最后，研究人员测量了这些增强子的DNA序列，发现它们中的大多数都可以在人类当中找到同源序列，这说明人类很可能也和小鼠一样，是通过增强子来控制相貌的。人类基因组中的基因总数虽然很少，但增强子的数量可以非常多，这就是为什么人的相貌会如此不同的主要原因。
也许有人会说，既然已经搞清了相貌的秘密，将来就可以通过人工干预的方式生出漂亮娃娃了吧？其实这项研究恰恰说明这个方法几乎是不可行的，因为决定相貌的因素实在太多了，人工干预太麻烦，几乎没有实现的可能。
既然如此，为什么还要研究这个问题呢？原来，很多增强子同时也会参与其他基因的功能调控，相貌本身虽然和健康无关，但另外一些基因的影响可就大了，这就是为什么大多数人喜欢找漂亮的配偶，因为这往往代表着他们具有好的基因。科学家希望通过研究相貌的成因，找出不同相貌特征和健康之间的关系，然后通过相貌来诊断疾病。
选自《三联生活周刊》2013年第47期
决定人类相貌的不仅是基因，而是整个基因组。
世界上有没有两个长得完全一样的人呢？截至目前，答案是否定的。即使是同卵双胞胎，长相也会有微小的差异，仔细看都能找出差别。
那么，人的相貌到底是如何决定的呢？一个简单的答案是：基因。从大的方面来看，这个道理很容易理解。同一个家庭的成员，或者同一个族群内部的个体，因为基因相似，往往有着相似的外貌，比如东亚人的单眼皮，或者非洲人的厚嘴唇等等。这些特征有着明显的家族或者种群差异性，很容易分辨。
但是，从小的方面看，同一个族群的不同成员之间的相貌也有细微差别，比如鼻子的高低，眼睛的大小，以及五官之间的相对位置等等。这些细微变量以及它们的各种排列组合的总数是惊人的，否则很难解释为什么全世界70亿人当中竟然找不出两个长得完全一样的人。问题在于，人类只有不到3万个基因，其中直接负责脸部结构的基因更是少得可怜，它们当中大部分还是和某些遗传病有关的，比如唐氏综合征患者特有的脸型。除此之外，负责健康人相貌的基因数量非常少，根本无法解释为什么每个人都长得不一样。
所以说，决定人类相貌的不仅是基因，而是整个基因组。
所谓基因组，指的是人类23对染色体上的所有DNA序列，基因只是其中负责编码蛋白质的DNA片段而已，它们的总长度加起来只占人类基因组总长度的2%。换句话说，人类基因组当中有98%的片段都不直接编码任何蛋白质，因此曾经被科学家们称之为"垃圾DNA"。后续研究发现，它们并不都是没用的垃圾，其中含有大量具备调控功能的DNA片段，这些片段就像电灯开关，负责启动和调整基因的功能。如今该领域已经成为基因组研究的热点，因为这些调控基因是很好的药物靶点，也是解开很多生命之谜的关键所在。
美国劳伦斯伯克利国家实验室（Lawrence Berkeley National Labora-tory）的科学家艾克索尔・维瑟尔（Axel Visel）博士就是其中之一。他和同事们利用小鼠作为实验对象，找出了决定人类相貌的原因，论文发表在今年10月25日出版的《科学》（Science）杂志上。
作为哺乳动物，小鼠脸型的发育过程和人类非常相似。维瑟尔及其同事们决定从小鼠胚胎入手，找出所有与脸部发育有关的增强子（Enhancer）。增强子是基因组中特定的一些DNA片段，能够有针对性地调控基因的功能。最终研究人员一共找到了4399个与脸部发育有关的增强子，其中一部分增强子属于基因开关，比如可以让某个基因只在鼻子上发挥功能，却在面颊上失效。另一部分增强子则可以联合起来调控各个基因的活性，从而调整脸的各个部分的比例。
这个结果说明，虽然负责脸部发育的基因总数很少，但负责基因功能的调控因子的数量却非常多，正是由于这些调控因子的存在，才使得不同小鼠之间的长相各不相同。
为了进一步证明这一点，研究人员还通过基因工程的手段培育出一种转基因小鼠，其体内有3个增强子被去掉了。结果这批小鼠的相貌全都发生了细微但却统一的变化，可以很容易地和对照组区别开来。
从进化的角度看，这种调控方式是非常聪明的。基因是生物最重要的资源，轻易改变不得。用增强子的方式来调控，可以让小鼠不用改变基因本身，就可以单独地调整脸部各个部分的比例。
最后，研究人员测量了这些增强子的DNA序列，发现它们中的大多数都可以在人类当中找到同源序列，这说明人类很可能也和小鼠一样，是通过增强子来控制相貌的。人类基因组中的基因总数虽然很少，但增强子的数量可以非常多，这就是为什么人的相貌会如此不同的主要原因。
也许有人会说，既然已经搞清了相貌的秘密，将来就可以通过人工干预的方式生出漂亮娃娃了吧？其实这项研究恰恰说明这个方法几乎是不可行的，因为决定相貌的因素实在太多了，人工干预太麻烦，几乎没有实现的可能。
既然如此，为什么还要研究这个问题呢？原来，很多增强子同时也会参与其他基因的功能调控，相貌本身虽然和健康无关，但另外一些基因的影响可就大了，这就是为什么大多数人喜欢找漂亮的配偶，因为这往往代表着他们具有好的基因。科学家希望通过研究相貌的成因，找出不同相貌特征和健康之间的关系，然后通过相貌来诊断疾病。
选自《三联生活周刊》2013年第47期