早孕期和中孕期超声检查的规范化
超声检查是孕期检查的重要组成部分，在中华医学会妇产科学会产科学组日前颁布的《孕前和孕期保健指南( 第 1 版) 》中，推荐孕期的常规超声检查次数为 4 ～5 次，其中早孕期超声检查作为备查项目，目的在于确定孕周或进行颈后透明层( NT) 检查，18 ～ 24周的中孕期是系统超声筛查胎儿畸形，这两次超声对于筛查胎儿畸形，避免严重畸形儿的出生都具有重要意义。本文参考中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会、英国皇家妇产科学会、美国和加拿大妇产科学会以及国际妇产科超声协会的相关指南对本指南中有关早孕期及中孕期超声检查的部分进行进一步的解读，对超声在早中孕期筛查中的方 法、意义以及存在的问题加以总结。
1 早孕期超声检查
1. 1 早孕期超声检查目的和检查时间 用超声检查来确定早孕并不不符合卫生经济学要求，一般情况下，除怀疑异位妊娠、滋养细胞疾病以及先兆流产等早期妊娠相关疾病时，没有必要用超声检查来确定妊
娠。对于平素月经不规律的孕妇，应当建议其在早孕期进行超声检查确定孕周，便于在孕期更有效地监测胎儿生长和科学的引产。在 12 周前头臀长( CRL) 推算孕周十分准确，误差在 5 天以内，因此应尽可能较 早的进行检查; 12 周后，由于胎儿倾向更加屈曲，头臀长测量孕周的方法有时不那么可信，可以采用双顶径 ( BPD) 进行推算。因为血清学筛查强调采用超声孕周，对于中孕期开展胎儿染色体非整倍体异常的母体血清学筛查的地区，有必要在早孕期常规进行超声检查，确定孕周及
胎儿数目，这样就可以避免在孕中期但又没有达到大畸形筛查的孕周时重复超声检查了。目前，很多地区已经开展了早孕期胎儿染色体非整倍体异常的筛查，方法包括血清学、超声筛查或血清学联合超声筛查，二者的检出率可高达 90% 以上。英国胎儿基金会建议早孕期超声筛查的孕周为 11 ～13+ 6周，即胎儿头臀长介于 45 ～84 mm 时。
1. 2 早孕期超声检查项目
1. 2. 1 常规超声检查 常规超声检查应当至少包括孕囊( 数目、大小、形状、位臵) ; 胎芽( 数目、头臀长或双顶径、胎心搏动) ; 子宫( 形态) ; 双附件( 大小、是否存在赘生物) 等内容。对于多胎妊娠，还强调在早孕期进行绒毛膜性检查，这对于妊娠的监护和终止妊娠等处理有重要意义。附件区包块在早孕期的检出率远远高于中孕期和晚孕期，除了因为早孕期子宫增大尚不明显的原因，还可能因为早孕期激素影响产生的生理性囊肿在中孕期会消退。对于实质性、混合性包块或较大的囊性包块，都需引起重视。
1. 2. 2 胎儿结构超声检查 在较早的孕周内，胎儿结构发育不完全，进行全面的超声检查存在困难。在11 周以后，胎儿发育较为完备，有条件的地区可以对以下结构进行筛查: 头颅和颅内结构、面部( 眼眶、鼻骨) 、颈部( NT) 、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附着处、脊柱、四肢。通过对上述结构的检查，应当不难发现无脑儿等严重的结构畸形，避免更大孕周的引产对孕妇造成的伤害。
1. 2. 3 胎儿染色体非整倍体异常的早孕期超声筛查NT 是孕 11 ～ 14 周时胎儿颈后部皮肤下液体生理性聚集的超声定义，正常情况下，NT 厚
度是随着头臀长的增加而增加的。NT 增厚是早孕期唐氏综合征筛 查灵敏度最高的独立指标，假阳性率为 5% 时，检出率达65%; 结合孕妇年龄后，检出率为75%左右。此外， NT 增厚还与其他的非整倍体、先天性心脏病、先天异常和遗传综合征有关。NT 对超声机器和超声医师的要求都十分高。例如，具体要求包括: 带有图像回放功能的高品质超声机器，能将图像放大到能足够测量 0. 1 mm 的精度; 在11 ～ 13+ 6周进行筛查; 将胎儿矢状面放于超声屏幕中间占据屏幕 50% 以上; 精确测量头臀长; 取胎头正中位臵，头和脊柱呈一条直线; 图像要包括胎儿头部、颈部和上半胸; 区别胎儿皮肤和羊膜等。不准确的测量导致筛查的假阳性率增高或漏检，危害极大。鉴于此，各国对进行 NT 筛查医生的资质都有明确的规定，尤其为我国医生熟知的是英国胎儿医学基金会的认证。在我国还没有关于 NT 认证的标准出台之前，进行 NT 检查的医生应在获得英国胎儿医学基金会认证后再进行相关的操作是明智的。值得注意的是，NT 增高的病因学不明确，因此NT 增高也并不代表胎儿一定存在异常。一项针对NT 大于 3. 5 mm 的胎儿研究发现，即使 NT 大于 6. 5mm，仍有三分之一的胎儿无染色体异常等严重畸形发生，因此，美国妇产科学会不建议单独使用 NT 进行唐氏综合征的筛查。 鼻骨( 是否缺失) 检查是超声下进行染色体筛查的另一个指标，据报道，对于唐氏综合征的检出率在66. 7% ～ 80% ，假阳性率在 0. 2% ～
1. 4% 。血清学、NT 联合鼻骨检查筛查唐氏综合征，当假阳性率为 5%时，检出率可高达 97%，几乎接近确诊。鼻骨检查同样存在对超声要求高的问题，在条件尚不具备的时候不建议开展。
2 中孕期超声筛查
2. 1 筛查意义 在发达国家，过去的 20 年中，由严重的畸形所造成的新生儿死亡的数目已经下降了50% ，这在很大程度上归功于中孕期的胎儿筛查，严重的致死性畸形胎儿在孕期进行了引产; 而且在开展宫内治疗的地区，被筛查出的畸形儿有条件在孕期接受了宫内治疗。将中孕期的超声筛查称为“孕期最为重要的一次超声”检查不为过。我国规定在中孕期超声检查应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损、内脏外翻及致命性软骨发育不良。
2. 2 筛查时间 对于孕中期胎儿系统超声筛查的孕周，国际上有不同的推荐，美国妇产科学会建议妊娠18 ～ 20 周进行，英国皇家妇产科学会提出 20 ～ 23 周检查为宜，加拿大推荐 18 ～22 周进行，而国际妇产科超声学会则建议 18 ～ 23 周进行，我国指南建议 18 ～24 周进行。对于筛查最大孕周的建议，考虑了各个国家对畸形合法引产的孕周，所以国外大多数国家都在23 周之前，考虑我国的相关规定，24 周仍是合理的范围。18 周之前的中孕期也能筛查大多数胎儿的畸形，但是更多的研究支持 18 周之后能够发现更多的畸形的说法。因此，目前国际上大多数指南对于筛查开始的时间都不早于 18 周。18 ～24 周这个筛查时间的规定既可以避免由于畸形孕周发现过大造成引产的伤害，又可以避免因为筛查过早导致的不能完成，而需再次筛查的可能性，避免让胎儿增加暴露于超声的次数以及增加孕妇的经济负担。当孕妇体重过大时，筛查孕周较早，往往不能达到满意的筛查效果，甚至需要重复筛查，为了避免重复筛查，临床医生应当建议体重指数较大的孕妇在较
大的孕周，例如 22 周以后再进行筛查。
2. 3 筛查内容
2. 3. 1 常规超声检查 应当包括双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长等生长径线的测量，胎盘的状态和位臵，以及羊水指数和( 或) 羊水最大深度、心率、脐动脉 S/D 比值等数据。中孕期的筛查仍需要描述子宫的形态，宫颈形态以及附件的情况，这一点在没有进行过早孕期超声检查的孕妇中应尤为重要。
2. 3. 2 胎儿结构筛查 根据我国目前的常规应当至少包括以下方面: 颅骨光环是否完整、脑中线是否居中、侧脑室和延髓池是否增宽; 上唇是否连续; 胎儿四腔心切面是否可见; 脊柱是否连续; 腹壁是否完整，肝脏、胃泡、双肾、膀胱是否可见; 四肢长骨是否可显示; 胎儿脐带结构及其附着部位。这是根据我国目前国情设计的较低要求的筛查目标，有条件的医院可以根据发达国家的常规采用更多项目的筛查。心室内强光点、脉络膜囊肿、肾盂扩张、肠道回声增强等内容作为胎儿染色体异常筛查中的软指标，在我国的常规中没有具体规定。超声医生应当认识、并能在超声报告中描述这些软指标。应当加强临床医生对这些指标的解释能力，既避免因忽视而造成的漏诊，又要避免过度解读对孕妇和胎儿造成的伤害。
3 孕期超声筛查中的问题
3. 1 质量控制 孕期超声筛查关乎下一代的健康和总体的人口素质，意义非同寻常。为了保证筛查的质量，国外的一些规范中对于筛查的人员、设备条件、结果的保存、筛查中的质量控制等一些问题都做了严格
的规定。我国的《产前超声检查规范》中，对此也有一些规定，但是在质量控制方面进行的工作相对较少，有必要对从事超声筛查的人员进行定期的继续教育，并实施质量措施和定期的质量检验工作。
3. 2 公众教育 产科是临床科室中诉讼最多的科室之一，而产前超声筛查在产科诉讼占有很高的比例。除了加强超声筛查质量，完善相关规定和指南，加强公众教育也是很重要的一方面。产科医生和超声医生需要向公众宣传这样一个实际情况: 即使进行最为详尽的筛查，仍有一部分畸形在早孕期及中孕期的筛查完成后仍不能被发现。这对于防范医疗诉讼的出现具有一定价值。
早孕期和中孕期超声检查对于预防畸形儿出生、孕期胎儿生长监测以及某些母体并发症的发现意义重大，各地应根据自身条件，以现有指南为基础，在严格的质量控制下进行相关检查。
早孕期和中孕期超声检查的规范化
超声检查是孕期检查的重要组成部分，在中华医学会妇产科学会产科学组日前颁布的《孕前和孕期保健指南( 第 1 版) 》中，推荐孕期的常规超声检查次数为 4 ～5 次，其中早孕期超声检查作为备查项目，目的在于确定孕周或进行颈后透明层( NT) 检查，18 ～ 24周的中孕期是系统超声筛查胎儿畸形，这两次超声对于筛查胎儿畸形，避免严重畸形儿的出生都具有重要意义。本文参考中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会、英国皇家妇产科学会、美国和加拿大妇产科学会以及国际妇产科超声协会的相关指南对本指南中有关早孕期及中孕期超声检查的部分进行进一步的解读，对超声在早中孕期筛查中的方 法、意义以及存在的问题加以总结。
1 早孕期超声检查
1. 1 早孕期超声检查目的和检查时间 用超声检查来确定早孕并不不符合卫生经济学要求，一般情况下，除怀疑异位妊娠、滋养细胞疾病以及先兆流产等早期妊娠相关疾病时，没有必要用超声检查来确定妊
娠。对于平素月经不规律的孕妇，应当建议其在早孕期进行超声检查确定孕周，便于在孕期更有效地监测胎儿生长和科学的引产。在 12 周前头臀长( CRL) 推算孕周十分准确，误差在 5 天以内，因此应尽可能较 早的进行检查; 12 周后，由于胎儿倾向更加屈曲，头臀长测量孕周的方法有时不那么可信，可以采用双顶径 ( BPD) 进行推算。因为血清学筛查强调采用超声孕周，对于中孕期开展胎儿染色体非整倍体异常的母体血清学筛查的地区，有必要在早孕期常规进行超声检查，确定孕周及
胎儿数目，这样就可以避免在孕中期但又没有达到大畸形筛查的孕周时重复超声检查了。目前，很多地区已经开展了早孕期胎儿染色体非整倍体异常的筛查，方法包括血清学、超声筛查或血清学联合超声筛查，二者的检出率可高达 90% 以上。英国胎儿基金会建议早孕期超声筛查的孕周为 11 ～13+ 6周，即胎儿头臀长介于 45 ～84 mm 时。
1. 2 早孕期超声检查项目
1. 2. 1 常规超声检查 常规超声检查应当至少包括孕囊( 数目、大小、形状、位臵) ; 胎芽( 数目、头臀长或双顶径、胎心搏动) ; 子宫( 形态) ; 双附件( 大小、是否存在赘生物) 等内容。对于多胎妊娠，还强调在早孕期进行绒毛膜性检查，这对于妊娠的监护和终止妊娠等处理有重要意义。附件区包块在早孕期的检出率远远高于中孕期和晚孕期，除了因为早孕期子宫增大尚不明显的原因，还可能因为早孕期激素影响产生的生理性囊肿在中孕期会消退。对于实质性、混合性包块或较大的囊性包块，都需引起重视。
1. 2. 2 胎儿结构超声检查 在较早的孕周内，胎儿结构发育不完全，进行全面的超声检查存在困难。在11 周以后，胎儿发育较为完备，有条件的地区可以对以下结构进行筛查: 头颅和颅内结构、面部( 眼眶、鼻骨) 、颈部( NT) 、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附着处、脊柱、四肢。通过对上述结构的检查，应当不难发现无脑儿等严重的结构畸形，避免更大孕周的引产对孕妇造成的伤害。
1. 2. 3 胎儿染色体非整倍体异常的早孕期超声筛查NT 是孕 11 ～ 14 周时胎儿颈后部皮肤下液体生理性聚集的超声定义，正常情况下，NT 厚
度是随着头臀长的增加而增加的。NT 增厚是早孕期唐氏综合征筛 查灵敏度最高的独立指标，假阳性率为 5% 时，检出率达65%; 结合孕妇年龄后，检出率为75%左右。此外， NT 增厚还与其他的非整倍体、先天性心脏病、先天异常和遗传综合征有关。NT 对超声机器和超声医师的要求都十分高。例如，具体要求包括: 带有图像回放功能的高品质超声机器，能将图像放大到能足够测量 0. 1 mm 的精度; 在11 ～ 13+ 6周进行筛查; 将胎儿矢状面放于超声屏幕中间占据屏幕 50% 以上; 精确测量头臀长; 取胎头正中位臵，头和脊柱呈一条直线; 图像要包括胎儿头部、颈部和上半胸; 区别胎儿皮肤和羊膜等。不准确的测量导致筛查的假阳性率增高或漏检，危害极大。鉴于此，各国对进行 NT 筛查医生的资质都有明确的规定，尤其为我国医生熟知的是英国胎儿医学基金会的认证。在我国还没有关于 NT 认证的标准出台之前，进行 NT 检查的医生应在获得英国胎儿医学基金会认证后再进行相关的操作是明智的。值得注意的是，NT 增高的病因学不明确，因此NT 增高也并不代表胎儿一定存在异常。一项针对NT 大于 3. 5 mm 的胎儿研究发现，即使 NT 大于 6. 5mm，仍有三分之一的胎儿无染色体异常等严重畸形发生，因此，美国妇产科学会不建议单独使用 NT 进行唐氏综合征的筛查。 鼻骨( 是否缺失) 检查是超声下进行染色体筛查的另一个指标，据报道，对于唐氏综合征的检出率在66. 7% ～ 80% ，假阳性率在 0. 2% ～
1. 4% 。血清学、NT 联合鼻骨检查筛查唐氏综合征，当假阳性率为 5%时，检出率可高达 97%，几乎接近确诊。鼻骨检查同样存在对超声要求高的问题，在条件尚不具备的时候不建议开展。
2 中孕期超声筛查
2. 1 筛查意义 在发达国家，过去的 20 年中，由严重的畸形所造成的新生儿死亡的数目已经下降了50% ，这在很大程度上归功于中孕期的胎儿筛查，严重的致死性畸形胎儿在孕期进行了引产; 而且在开展宫内治疗的地区，被筛查出的畸形儿有条件在孕期接受了宫内治疗。将中孕期的超声筛查称为“孕期最为重要的一次超声”检查不为过。我国规定在中孕期超声检查应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损、内脏外翻及致命性软骨发育不良。
2. 2 筛查时间 对于孕中期胎儿系统超声筛查的孕周，国际上有不同的推荐，美国妇产科学会建议妊娠18 ～ 20 周进行，英国皇家妇产科学会提出 20 ～ 23 周检查为宜，加拿大推荐 18 ～22 周进行，而国际妇产科超声学会则建议 18 ～ 23 周进行，我国指南建议 18 ～24 周进行。对于筛查最大孕周的建议，考虑了各个国家对畸形合法引产的孕周，所以国外大多数国家都在23 周之前，考虑我国的相关规定，24 周仍是合理的范围。18 周之前的中孕期也能筛查大多数胎儿的畸形，但是更多的研究支持 18 周之后能够发现更多的畸形的说法。因此，目前国际上大多数指南对于筛查开始的时间都不早于 18 周。18 ～24 周这个筛查时间的规定既可以避免由于畸形孕周发现过大造成引产的伤害，又可以避免因为筛查过早导致的不能完成，而需再次筛查的可能性，避免让胎儿增加暴露于超声的次数以及增加孕妇的经济负担。当孕妇体重过大时，筛查孕周较早，往往不能达到满意的筛查效果，甚至需要重复筛查，为了避免重复筛查，临床医生应当建议体重指数较大的孕妇在较
大的孕周，例如 22 周以后再进行筛查。
2. 3 筛查内容
2. 3. 1 常规超声检查 应当包括双顶径、头围、腹围、肱骨长、股骨长等生长径线的测量，胎盘的状态和位臵，以及羊水指数和( 或) 羊水最大深度、心率、脐动脉 S/D 比值等数据。中孕期的筛查仍需要描述子宫的形态，宫颈形态以及附件的情况，这一点在没有进行过早孕期超声检查的孕妇中应尤为重要。
2. 3. 2 胎儿结构筛查 根据我国目前的常规应当至少包括以下方面: 颅骨光环是否完整、脑中线是否居中、侧脑室和延髓池是否增宽; 上唇是否连续; 胎儿四腔心切面是否可见; 脊柱是否连续; 腹壁是否完整，肝脏、胃泡、双肾、膀胱是否可见; 四肢长骨是否可显示; 胎儿脐带结构及其附着部位。这是根据我国目前国情设计的较低要求的筛查目标，有条件的医院可以根据发达国家的常规采用更多项目的筛查。心室内强光点、脉络膜囊肿、肾盂扩张、肠道回声增强等内容作为胎儿染色体异常筛查中的软指标，在我国的常规中没有具体规定。超声医生应当认识、并能在超声报告中描述这些软指标。应当加强临床医生对这些指标的解释能力，既避免因忽视而造成的漏诊，又要避免过度解读对孕妇和胎儿造成的伤害。
3 孕期超声筛查中的问题
3. 1 质量控制 孕期超声筛查关乎下一代的健康和总体的人口素质，意义非同寻常。为了保证筛查的质量，国外的一些规范中对于筛查的人员、设备条件、结果的保存、筛查中的质量控制等一些问题都做了严格
的规定。我国的《产前超声检查规范》中，对此也有一些规定，但是在质量控制方面进行的工作相对较少，有必要对从事超声筛查的人员进行定期的继续教育，并实施质量措施和定期的质量检验工作。
3. 2 公众教育 产科是临床科室中诉讼最多的科室之一，而产前超声筛查在产科诉讼占有很高的比例。除了加强超声筛查质量，完善相关规定和指南，加强公众教育也是很重要的一方面。产科医生和超声医生需要向公众宣传这样一个实际情况: 即使进行最为详尽的筛查，仍有一部分畸形在早孕期及中孕期的筛查完成后仍不能被发现。这对于防范医疗诉讼的出现具有一定价值。
早孕期和中孕期超声检查对于预防畸形儿出生、孕期胎儿生长监测以及某些母体并发症的发现意义重大，各地应根据自身条件，以现有指南为基础，在严格的质量控制下进行相关检查。